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目的:探讨中国汉族人群中色氨酸羟化酶-2(TPH2)基因G1463A、单胺氧化酶A(MAOA)、5-羟色胺1A受体基因(5-HT1A)C-1019G和5-羟色胺2A受体基因(5-HT2A)His452Tyr多态性与单相抑郁症的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)、扩增阻滞突变系统-PCR(ARMS-PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)等分子生物学技术对123例单相抑郁症患者及122例健康对照进行TPH2 G1463A、MAOA、5-HT1A C-1019G和5-HT2A His452Tyr基因多态性的基因分型。比较两组间基因型频率和等位基因频率分布差异。结果:(1)病例组与对照组中没有发现一例携带TPH2 1463A突变等位基因者,所有的抑郁症患者和健康对照均是TPH2 G1463G纯合子。(2)MAOA基因多态性基因型频率在患者组与对照组的分布差异无统计学意义:x2=1.009,P=0.604;患者组与对照组等位基因分布差异也无统计学意义:x2=0.029,P=0.866。(3) 5-HT1A C-1019G基因多态性基因型频率在患者组与对照组的分布差异无统计学意义:x2=0.533,P=0.758;患者组与对照组等位基因分布差异也无统计学意义:x2=0.340,P=0.560。(4)5-HT2A His452Tyr基因多态性基因型中携带452Tyr等位基因的个体在患者组(13.0%)与对照组(1.6%)分布差异有统计学意义:x2=11.629,P=0.001;患者组与对照组中等位基因的分布差异也有统计学意义:x2=16.307,P<0.01。患者组Tyr/Tyr基因型频率(4.1%)高于对照组(0.0%);患者组Tyr等位基因频率(8.5%)高于对照组(0.8%)。按性别分层分析中,女性患者His/Tyr基因型(7.4%)高于女性对照组(0.0%);女性患者Tyr等位基因(9.9%)高于女性对照组(0.0%)。患者组,按有无自杀观念及行为进行分组,无自杀观念者中Tyr/Tyr基因型频率(10.2%)高于有自杀观念者(0.0%);无自杀观念者中Tyr等位基因频率(16.3%)高于有自杀观念者(3.4%)。结论:(1)TPH2 G1463A多态性可能与中国汉族人单相抑郁症不存在关联。(2)MAOA多态性可能与中国汉族人单相抑郁症不存在关联。(3)5-HT1A C-1019G多态性可能与中国汉族人单相抑郁症不存在关联。(4)5-HT2A His452Tyr多态性可能与中国汉族人单相抑郁症相关。452Tyr等位基因可能是抑郁症特别是女性抑郁症患病的危险因子。