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目的：慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是由环境决定因素和遗传风险因素引起的多因素障碍。吸烟被认为是导致慢阻肺的最重要因素，然而，终生吸烟者的慢阻肺发病率只有10%-20%，表明家族遗传因素可能对该病有一定的影响。基因位点突变引起的多态性可能与慢阻肺的发病机制有关，多种基因可能共同导致慢阻肺的发病机制。了解慢阻肺的遗传易感性是发展个体化治疗方案的关键。β2-肾上腺素能受体（beta2-adrenergic receptor，β2-AR）基因Arg16Gly多态性位于受体的胞外N端，对受体的结合能力和腺苷酸环化酶的活性影响不大，然而，这种多态性导致了气道平滑肌细胞对受体激动剂刺激的下调。β2-AR基因多态性与阻塞性肺疾病的发病机制很可能是有关联的。本研究旨在探讨β2-AR基因单核苷酸多态性位点Arg16Gly和Gln27Glu多态性在内蒙古地区蒙古族人群慢阻肺发病中的作用。 方法：在内蒙古地区收集临床资料完整的337例蒙古族慢阻肺患者及353例健康对照者，抽取其外周血液标本，采用DNA试剂盒（QIAGEN FlexiGene DNA Kit(250)）提取DNA样本，应用2×48-Plex SNPscanTM Kit技术检测了β2-AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性。所有数据应用SPSS17.0软件进行统计学处理。计算两群体基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡，由基因型频率计算等位基因频率，组间等位基因频率和基因型频率比较采用x2检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。 结果：Arg16Gly和Gln27Glu多态性在内蒙古地区蒙古族人群中分布均符合Hardy-Weinberg平衡；Arg16Gly GG、AA、AG基因型频率在慢阻肺组和健康对照组间差异有统计学意义（P＜0.05），两组间Arg16Gly位点的G等位基因频率分别为43%、50.8%，差异有统计学意义（P＜0.05）；而Gln27Glu GG、CC、CG基因型频率在两组间差异无统计学意义（P＞0.05），两组间Gln27Glu位点的G等位基因频率分别为13.9%、17%，差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：β2-AR基因Arg16Gly多态位点可能是内蒙古地区蒙古族人群慢阻肺的遗传易感指标，而Gln27Glu位点可能与蒙古族人群慢阻肺的发病不相关。