猪是重要的家养畜种之一,同时也是人类疾病及健康研究的良好模式动物。皮肤是哺乳动物最大的器官,在抵御外界病原菌侵害和防止水分丢失等方面起着重要作用。褶皱是皮肤上一凹一凸的条纹。研究猪皮肤褶皱的遗传控制机制,可以帮助人们深入了解皮肤褶皱形成的内在分子机理,同时可为人类美容去皱研究提供参考。皮肤厚度的分子遗传机理解析也有助于人们更好地认知皮肤,了解皮肤的形态构造变化和生长发育规律。本研究包括两方面内容,分别是二花脸头脸部皮肤褶皱的初步遗传分析和巴马香猪的周身皮肤厚度调查及其初步遗传关联研究。首先,获取二花脸猪头脸部褶皱表型和60K SNP基因型数据,进行全基因组关联分析,初步揭示皮肤褶皱的遗传规律。对333头二花脸猪进行头脸部正面拍照,用半透明临摹纸覆盖照片,使用HB铅笔在临摹纸上描绘出脸部轮廓和褶皱痕迹,扫描后利用Photoshop软件计算褶皱所占像素与头脸轮廓所占像素的比例,从而获得一组褶皱表型数据。同时根据头脸部的褶皱程度制定1-5分的评分标准,征集三名志愿者对照着评分标准对这333头二花脸进行褶皱评分,取其平均值,得到另一组褶皱表型数据。结果显示二花脸褶皱表型差异很大,其变异系数分别为30.15%和32.63%,说明皮肤褶皱在二花脸群体中存在明显分化。利用MCMCglmm软件包采用广义线性模型,根据系谱信息,对上述褶皱表型进行了遗传力估计,其遗传力分别为0.41和0.81,所以猪皮肤褶皱为高遗传力性状。利用GenABEL软件包,对其表型数据与60K基因型数据进行全基因组关联分析。结果发现最强显著性SNP位点均为SSC7上的ALGA0040227,该SNP位点位于GRM4基因下游3255bp。头脸部褶皱少的等位基因为A。其次,测定中国地方小型猪品种巴马香猪成年时周身9个典型部位的皮肤厚度,揭示巴马香猪不同部位皮肤厚度变化规律及其与7号染色体主效QTL的相关性。对一个由319头300日龄巴马香猪组成的成年屠宰群体中,随机选取50头,包括27头母猪和23头阉割公猪,分别取头脸、肩、背、肷、臀、胸、下腹、腋下和管等9个部位的皮肤测量其厚度。利用R语言基本统计包进行不同部位和不同性别间皮肤厚度的差异分析以及不同部位间皮肤厚度的相关分析。发现除了下腹皮肤厚度与背部、肩部、头脸部的不相关(P>0.05)外,巴马香猪不同部位两两之间皮肤厚度均呈现不同程度地显著或极显著正相关。在猪7号染色体34.5-36.2 Mb的区域选取46个SNPs位点,利用MassARRAY时间飞行质谱技术进行基因分型,结合上述测定的皮厚表型,利用广义混合线性模型及R语言SNPassoc软件包进行目标候选区域的关联分析,结果显示9个不同部位的皮肤厚度表型均与候选区域的某些SNPs存在极显著的关联,从强到弱依次是肷部、肩部、背部、腋下、臀部、胸部、头脸、管部和下腹。从而,证实了巴马香猪群体存在影响猪皮肤厚度的7号染色体主效QTL。根据关联分析结果和基因的生物学功能确定可能的位置候选基因为ANKS1A和HMGA1基因。对猪皮肤褶皱和厚度的初步遗传研究,揭示了二花脸猪头脸部褶皱表型的特点和巴马香猪不同部位皮肤厚度的变化规律,初步确定了其候选基因。研究结果可为皮肤褶皱和厚度的深入分子遗传解析奠定基础,为人类皮肤发育及皮肤皱纹形成研究提供参考。