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背景：2型糖尿病(T2DM)是胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病，占所有糖尿病种类的90-95％。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用。世界卫生组织调查表明到2025年全世界范围内将会有300 000 000例T2DM患者。T2DM易感基因的鉴定以及基因与基因之间、基因与环境之间相互作用的了解，对其早期诊断、预防和治疗有促进作用。
目的：探讨湖北汉族人群中PPARy2基因Pr012Ala多态性和ACE基因VD多态性与T2DM的相关性。
实验设计研究样本包括337例T2DM患者和220名正常对照。采用两种实验设计：病例一同胞对照设计和随机病例一对照设计。
方法：采用PCR-RFLP方法进行基因分型。基因型和等位基因频率采用直接计数法统计，以Hardy-Weinberg平衡检验确认研究样本的群体代表性。所有样本分为总样本、病例一同胞对照组和随机病例一对照组三组进行分析。关联分析用x2检验和Logistie回归分析，组间比较采用f检验和单因素方差分析。所有分析均用SPSS 11 ．5统计软件完成，P<0.05为差异有显著性。
结果：
1.PPARy2基因Pro12Ala多态性和2型糖尿病
在病例一同胞对照组设计中，病例组和对照组间PPARy2基因Pro12Ala多态性基因型和等位基因频率均没有显著性差异(P>0.05)。在所有样本中，PPARy2基因Prol2Ala多态性和T2DM有一个弱的关联(基因型：P=0.063；等位基因：P=0.061)。在随机病例一对照设计中，PPARy2基因Pro12Ala多态性基因型和等位基因频率有显著性差异，对照组中PA基因型和Ala12等位基因频率显著高于病例组(P=0.01)。按照BMI水平和年龄和性别分层分析的结果表明在病例组和对照组中PPARy2基因PrO12Ala多态性基因型和等位基因频率没有显著性差异(P>0.05)。所有样本的单因素Logistic回归分析结果表明，经过年龄、性别、高血压和肥胖调整前后都未发现PPARy2基因Prol2Ala，多态性与T2DM显著关联；多因素回归分析分析结果表明年龄、体重、肥胖和餐后血糖是T2DM的独立危险因素。
2.ACE基因I/D多态性和2型糖尿病
在病例一同胞对照组设计中，Ⅰ等位基因和Ⅱ基因型与T2DM有一个弱的关联(等位基因：P=0.013；基因型：0.054)；在总样本和随机病例一对照组中，T2DM组和对照组间ACE基因I/D基因型和等位基因频率均没有显著性差异。按照BMI分层分析，病例组和对照组I/D等位基因和基因型频率没有显著差异性；按年龄和性别分层分析，I等位基因在一<60岁(P=0.018)和男性亚组(P=0.037)中与T2DM显著相关。这些结果表明ACE基因11D多态型、年龄和性别存在一定的互作。
结论：在湖北汉族人群中，PPAR72基因Pro12Ala．多态性和ACE基因I/D多态性在T2DM的遗传易感性中不起主要作用。年龄、体重、肥胖和高血压是T2DM的独立危险因子。