乳腺癌女性常见的恶性肿瘤之一。研究发现,DNA甲基化与乳腺癌关系密切,因此研究DNA甲基化在乳腺癌中的发生机制,获得有价值的乳腺癌生物学信息,对乳腺癌的临床治疗具有重要的指导意义。本文主要研宄了乳腺癌细胞系中全基因组启动子区、第一外显子区、外显子区、内含子区的DNA甲基化,及其与基因表达之间的关系。通过与正常乳腺细胞系全基因组DNA甲基化比较,发现癌细胞系中DNA甲基化发生的变化,找出差异甲基化基因,并对其进行GO分析和KEGG通路分析。研究结果发现,乳腺癌细胞系中四个功能区域的DNA甲基化水平发生了明显的改变,并且DNA甲基化水平与基因的表达水平的Pearson相关性说明了不同功能区域的DNA甲基化对基因表达既有正调控作用又有负调控作用;通过GO分析,我们发现了差异甲基化基因所参与的分子生物学功能;通过KEGG通路分析;发现了参与癌症通路的目标基因,并研究了在正常乳腺细胞系和乳腺癌细胞系中这些基因启动子区域的DNA甲基化分布,并推测某些重要基因的异常甲基化可能会导致的细胞调控机制紊乱和促进乳腺癌发生。这些结果可能有助于我们更深入地了解乳腺癌的发病机理。