目的：研究一个遗传性视网膜脉络膜疾病中国家庭的临床表型，并通过全外显子组测序进行分子诊断以发现潜在的基因突变。　　方法：对就诊于联合汕头国际眼科中心的一个视网膜脉络膜严重变性的中国家庭，进行详细的眼科检查，包括裂隙灯检查、最佳矫正视力、视野、光相干断层扫描、电生理检查以及不饱和D-15色觉测试。此外，患者进行眼底自发荧光检查、吲哚青绿血管造影、纯音测听和生化检查等。全外显子组测序后，Sanger测序对其进行验证；最后通过荧光定量聚合酶链反应对基因表达进行定量分析。　　结果：该家系中发现一个男性和一个女性患者，他们听力与血生化正常，但蓝色觉影响，眼底表现为视网膜脉络膜斑片状萎缩伴轻度色素沉着。全基因子测序在半合子男性和杂合子女性X染色体CHM基因上发现一个新的移码突变 c.606_607insA(p.I202fs)，随后，通过Sanger测序对突变位点基因水平和转录水平进行验证，该突变体仅在患者CHM基因mRNA存在。这两个患者CHM基因的mRNA表达量低于家系中正常人的50％。　　结论：通过全外显子组测序对一个无脉络膜症中国家庭进行分子诊断发现CHM基因新突变。无脉络膜症女性携带者一般无症状，具有临床症状的女性携带者可能由于野生型等位基因失活和突变等位基因未失活。