动植物大多经济重要性状都是数量性状。上位性效应是数量性状遗传结构的重要组成部分,对杂种优势有重要作用,同时也是进化的遗传基础和进化群体的动力。因此数量性状上位性的检测十分重要。经典数量遗传学在多基因假说基础上利用世代平均数分析或方差分析方法推断基因问整体的相互作用,但由于只利用表型数据,不能提供互作QTL的数目、基因组位置、各别互作效应的大小和特定基因间互作类型等详细遗传特性。借助遍布全基因组的分子标记,上位性QTL可以被逐一解剖,从而推断出数量性状详细遗传特性。目前已发展了较为完善的上位性QTL作图方法,但是这些方法大多是在双亲本杂交衍生群体(如BC、F2、F2:3、DH、RIL等)中发展的,这些简单杂交在育种中很少单独使用,从而可能造成QTL作图的结果不能直接应用到育种实践中的情形。经典数量遗传学发展了丰富的遗传交配设计,这些设计都与育种实践紧密结合。为此我们探索了应用遗传交配设计产生的群体进行上位性QTL作图的统计方法,所涉及的遗传设计包括三重测交设计(TTC)、四向杂交(4WC)设计和F2植株随机交配设计(胚乳性状)。目前已发展了一些利用上述三种设计进行QTL作图的统计方法,但有两个问题需要解决：一是上位性未被考虑或没有完全解析。TTC设计中仅估计了aa和dd双基因上位性效应,ad和da上位性效应没有估计；4WC设计中所有方法全都是基于单QTL遗传模型的,上位性效应没有考虑；F2植株随机交配设计检测胚乳性状QTL也是基于单QTL模型的。二是效应估计有偏。TTC设计中估计的QTL主效与QTL×遗传背景上位性相混淆(F2计量模型下ai与[dai]相混,di与[αai]相混)；基于F2：3或BC自交群体进行胚乳性状QTL作图方法对ETL两种显性效应和上位性效应估计有偏。我们的研究就是围绕上述问题开展的,结果如下：1.基于F2群体的TTC设计进行上位性QTL作图方法来自F2群体的随机样本分别与3个测验种P1、P2和F1杂交,产生L1i、L2i和L3i家系。应用两步骤方法对数据集Zl(Zli=L1i+L2i、Z2i=L1i-L2i和Z3i=L1i+L2i-2L3i)和F2植株标记基因型进行关联分析,无偏地估计QTL主效和所有4种类型上位性效应。第一步,对Z1和Z2数据集,利用经验贝叶斯方法同时对全基因组上所有标记进行分析,检测扩张的QTL加性效应[ak*=ak+1/2∑l=1,l≠kq(iakd1-idka1)或ak*=ak-1/2∑l=1,l≠kqidka1]、显性效应[dk*=dk-1/2∑l=1,l≠kq(iaka1-idkd1)或dk*=dk-1/2∑l=1,l≠kqiaka1]和复合上位性效应(ikl-=iakal+idkdl和ikl~=iakdl+idkal)；对Z3数据集,通过二维扫描和最大似然法检测纯上位性效应iakdl、idkal和idkdl。第二步,根据第一步分析得到的纯上位性效应(iakdl、idkal和idkal)对复合上位性效应(ikl-和ikl~)进行剖分,得所有4种类型的纯上位性效应(iakal、iakal、idkal和idkdl)；根据这些纯上位性效应进一步对扩张的QTL主效(ak*和dk*)进行剖分,得纯QTL主效(ak和dk)。通过两套模拟研究验证所提出方法。模拟试验结果表明：(1)所定义的遗传参数(扩张QTL主效和复合上位性效应)能够被正确地鉴别,QTL检测的统计功效令人满意,所估计的QTL效应和位置具有较高的精确度和准确度。两步骤方法能无偏地估计QTL主效和所有4种类型上位性效应。(2)对于QTL作图来说,TTC设计在许多方面优于F2和F2：3设计。(3)利用Z1和Z2数据集检测复合上位性效应(ikl-l和ikl~)的统计功效极大地受纯上位性效应(iakal与idkdl,iakdl与idkal)符号的影响；而利用Z3数据集检测纯上位性效应(iakdl、idkal和idkdl)的统计功效则表现稳定。(4)主效和上位性效应的完全剖分要求大的样本容量和许多重复。这一QTL作图方法可以很容易地扩展到基于其他群体(如RIL,BC和DH等)的TTC设计。2.四向杂交中上位性QTL作图四向杂交涉及4个不同自交系,常见于动植物商业化育种程序中,直接在这类群体中进行QTL作图既经济又实用。但是,现有针对4WC群体的QTL作图统计方法都是建立在单QTL遗传模型基础之上。这种简单遗传模型不能考虑在复杂性状遗传特性中起重要作用的QTL间互作。因此,我们发展了4WC群体中检测上位性QTL的统计方法。首先,利用多点方法计算QTL基因型条件概率,并根据这些条件概率抽取整个基因组中所有假定QTL的基因型。接着,根据这些抽取的基因型构建QTL效应的设计矩阵。最后,利用惩罚最大似然方法同时估计所有的QTL效应,包括所有主效和上位性效应。通过蒙特卡罗模拟试验研究了QTL遗传率、样本容量、不完全标记信息和QTL位置等因素对所提方法的影响,结果表明所提方法能提供满意的准确度、精确度、统计功效,并且基因组范围假阳性率通常小于0.3%。对棉花4WC群体(Simian3/Sumian12)//(Zhong4133/8891)的2.5%纤维跨距长度进行了分析,共检测到13个主效QTL和5对上位性QTL,单个QTL遗传率变化在0.88-6.81%,所检测到的主效和上位性QTL总遗传率为47.74%。原先由Qin等(2008)用MapQTL5.0鉴定的4个主效QTL全被新方法检测到。而每对互作QTL中,其中一个有主效,另一个没有主效。这说明所提方法不仅能够检测上位性QTL,上位性的检测不依赖于主效是否存在,而且对于主效QTL的检测比区间作图更有效力。3.随机杂交设计中胚乳数量性状上位性QTL全基因组作图三倍体胚乳是谷类作物种子的主要成份,直接关系着人类食粮和动物饲料的营养品质,因此经济上十分重要。胚乳数量性状QTL(ETL)作图能为谷物品质的遗传改良提供有效的途径。但是,目前大多数三倍体ETL作图方法不能提供ETL的两种显性效应的无偏估计,Wen和Wu(2006)的随机杂交设计可以用于解决这一问题。上位性在数量性状遗传特性解剖中起重要作用,但目前多数ETL作图方法并不考虑上位性效应。应此,我们发展了应用随机杂交设计在三倍体胚乳性状遗传模型下定位上位性胚乳数量性状QTL(eETL)的方法。利用惩罚最大似然法对随机杂交系的胚乳性状平均数和它们相应的双亲F2植株标记信息一起进行分析,高效地、无偏地估计eETL的位置和所有效应。通过蒙特卡罗模拟试验研究了不同ETL遗传率、样本容量、每株母本植株上测定的种子胚乳数目和抽样方案下所提方法的性能。模拟研究结果表明,所提方法能准确地估计eETL参数,并且假阳性率低、计算时间短。此外,通过对长度为1260.00cM的大基因组模拟数据资料的成功分析说明所提方法在实际数据分析中的性能。