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目的比较早中孕整合筛查方案与中孕期血清筛查方案对21-三体综合征（Down’s syndrome, DS）的筛查效能，以寻求更为有效的筛查方案，提升筛查效能。方法对自愿行早中孕整合筛查的孕妇，于孕早期(9周13+6周)B超测量胎儿颈项半透明层厚度（NT），检测母血清标志物PAPP-A、Free-β-hCG及孕中期(15周19+6周)母血清标志物AFP、Free-β-hCG、uE3，按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛查方案，结合孕妇年龄、孕周、体重、疾病史等相关信息运用lifecycle3.0风险评估软件，分别计算发生唐氏综合征及18-三体综合征（Edward’ syndrome,ES）的风险值，并进行后续产前诊断及妊娠结局随访，且与同期内行中孕期三联筛查的44141例孕妇的筛查结果作筛查效果比对分析。结果1760例早中孕整合筛查的孕妇中，筛查资料完整、有妊娠结局的1632例，应用早中孕整合筛方案，检出DS高风险26例，ES高风险1例；而同一人群的中孕期血清三联筛查方案，评估的DS高风险为69例，ES高风险0例。对高风险孕妇行羊水染色体核型分析确诊DS2例，ES及46，XY，INV（9）各1例。在确诊的2例DS和1例ES中，整合筛查方法均提示高风险，中孕期三联筛查仅提示1例DS高风险。44141例参加中孕期三联筛查的孕妇中，有完整筛查资料及妊娠结局的40016例，检出DS高风险1330例，ES高风险138例，经染色体核型分析确诊DS20例，ES4例。整合筛查和中孕期三联筛查DS的假阳性率分别为1.47%和3.27%（χ2=16.44，P﹤0.05），阳性预测值（PPV）为7.69和1.50（χ2=6.12， P﹤0.05）。结论两种筛查方案间差异具有统计学意义，整合筛查较中孕期筛查具有更高的阳性预测值，更低的假阳性率，是更有效的筛查模式，如条件允许，推荐应用整合筛查模式。