研究目的：通过回顾性分析血孕酮异常升高患者的临床资料,总结其临床诊断及分型,进而了解高孕酮血症的发生机制,为疾病诊断和鉴别诊断提供新线索；并通过进一步的基础研究,为临床诊断提供依据、进一步探索疾病的分子生物学基础及发病机制。研究方法：假说：临床上持续存在或反复出现的、与排卵无关的血孕酮升高,可能是体内激素合成酶的缺陷所致。1、收集先天性皮质增生(CAH)患者的临床资料,分析其中血孕酮异常升高患者的诊断类型和临床特点；2、对其中部分患者进行PCR基因测序,明确临床诊断并探讨疾病的发生机制。结果：通过对高孕酮血症患者临床资料的分析,发现其诊断涉及3种酶缺乏性疾病,包括17a羟化酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症和11p-羟化酶缺乏症。对部分高孕酮血症患者进行的基础研究结果进一步证实了其临床诊断,并加深了对疾病发生的分子机制的认识。结论：高孕酮血症的发生机制,目前认为是与可引起CAH发生的3种激素合成酶的缺乏有关。因此,对于临床症状不典型或由于条件限制无法进行某些激素测定时,孕酮检测可以作为一种简单的检测手段为临床诊断提供线索。加强对高孕酮血症的认识,可以为临床诊断提供新的思路。