目的了解社区居民对基因检测服务的知晓情况、需求意愿,及其影响因素,和卫生机构对开展基因检测服务的态度立场,以及当前基因检测机构的运作现状：探讨基因检测服务应用于社区卫生服务的必要性和可行性,以推动我国基因检测服务的健康发展。方法本研究采用典型调查方法,定量研究与定性研究相结合。选择杭州市下城区的10个社区,通过发放问卷,居民自填的方式,对1647名居民进行问卷调查：通过卫生行政机构逐级联系,选择杭州市及其下辖的下城区8家卫生机构进行访谈调查；通过业内人士推荐及网络查询,选择上海、杭州两地的13家基因检测机构进行访谈调查。数据分析通过SPSS15.0软件包,采用χ2检验和¨logistic回归等方法对资料进行分析。结果1.调查人群对基因检测知晓率为21.8%,需求率为12.7%,有需求意愿的占到61.9%；有无家庭成员患病(OR=1.619,95%CI：1.279-2.049)、对基因检测服务知晓情况(OR=2.368,95%CI：1.782-3.146)、有无遗传病家族史(OR=2.784,95%CI：1.685-4.600)年龄(χ2=27.210,P<0.001)以及对婚前基因检测的认可度(χ2=23.185,P<0.001)等五个因素对社区居民需求意愿有显著影响；调查人群关注检测的易感疾病前三位有：肿瘤(47.1%)、心血管疾病(37.7%)脑血管疾病(29.3%)；信任的检测机构前三位是：医院/CDC(77.7%)、体检中心(26.4%)、科研机构(13.2%)；易于接受的检测方法是：抽血检测(49.95%)口腔黏膜检测法(27.28%)指端静脉血检测法(22.77%)。2.卫生机构访谈调查阶段,调查各级卫生局、疾病预防控制中心、卫生监督所、社区卫生服务中心和基因门诊,共8个机构。各类卫生机构对基因检测服务了解甚少,对其认可度亦不高,对将基因检测服务纳入到社区卫生服务范畴均持保守态度。3.基因检测机构调查阶段,对上海、杭州等地共13家基因检测公司进行了访谈调查,各类基因检测服务公司鱼龙混杂,市场运作无法可依、监管缺失,行业混乱。结论1.社区居民对基因检测服务知晓率、需求率均偏低,但有较大潜在需求意愿。有待加强相关基因检测服务方面的宣传、教育等工作；未来开展基因检测个体化医疗服务可以从需求意愿较为高的人群中进行试点探索。2.卫生机构对基因检测服务知晓情况不容乐观,对卫生机构进行相关基因检测服务技能知识的教育培训尤为重要。3.当前基因检测机构的运作存在一系列亟待解决的问题,对基因检测机构商业行为的政策规范亟需出台。4.现阶段,在杭州等发达地区,将基因检测服务应用于社区卫生服务的时机尚不成熟。但是积极推动出台相关政策法规,针对需求意愿高的人群和居民关注的疾病,以公立医疗机构为依托,按照知情同意的原则,逐步推动个体化医疗服务,有利于推动基因检测服务健康发展,及早实现与社区卫生服务的融合。