基于高多态性基因和参照基因之间截然不同的遗传变异模式，本研究提出了地理混合(geographical admixture)的假说来解释水稻高变异区域的产生。这一假说指出，不同地理分布的野生稻物种具有适应于各自生态环境的单倍型，这些显著分化的单倍型伴随着人类的迁移和栽培活动而渗入不同的栽培稻品系中。此外，基于高多态性基因和参照基因的序列数据，研究了普通野生稻、粳稻和籼稻间种群分化模式，结果支持籼粳稻独立起源的假说。水稻基因组功能丢失基因的查找与分析。通过比对日本晴和93-11的全基因组序列，查找到2120个在编码区发生了序列插入/缺失(INDEL)的基因。这些基因被收集整理成可供方便查询的水稻功能丢失候选基因数据库(http：//rice．sysu．edu．cn/rice_indel．html)。其中，1256个基因所含INDEI。不造成基因读码框位移(称为in-frame INDEL)，另外864个基因所含INDEL则会造成读码框位移(称为frameshift INDEL，)，后者有较大可能导致基因功能丢失。基于日本晴和93-11序列重测的结果以及籼稻GLA4基因组序列所提供的参考信息，估计1bp和2bp的INDEL假阳性率大约在60-70﹪之间，而大于2bp的INDEL假阳性率则小于16﹪。初步的群体测序结果表明，由INDEL引起的功能丢失突变在大部分候选基因中具有较高的发生频率，由此反映基因功能丢失现象普遍存在于不同水稻品系中。与未发生功能丢失突变的基因相比，功能丢失候选基因(特别是所含INDEL大于2bp的基因)中Ka/Ks值大于1的基因所占比例显著增加，这一现象表明候选基因可能受到了强烈人工选择作用或者经历了选择压力的放松。此外，候选基因较之基因组平均水平更显著富集于氧结合和生物刺激反应等功能类别，说明与这些分子功能相关的表型性状在水稻驯化和改良过程中受到了着重关注。本研究所构建的水稻功能丢失候选基因数据库的应用价值在于能够为传统上通过定位克隆筛选目标基因的方法提供有力的辅助作用。