【摘 要】
：
全身性癫痫病发作伴高热惊厥叠加综合征(generalized epilepsy with febrile seizures plus GEFS)是在家系研究中发现的一种癫痫综合征,它的表型很复杂,最常见的表型是高热惊
论文部分内容阅读
全身性癫痫病发作伴高热惊厥叠加综合征(generalized epilepsy with febrile seizures plus GEFS<+>)是在家系研究中发现的一种癫痫综合征,它的表型很复杂,最常见的表型是高热惊厥伴6岁以后的热性或无热惊厥,现已发现与该病有关的基因突变为GABRG2是的K289M和R43Q,该研究探讨了上海及周边地区散发GEFS<+>病例的临床特点及与之有关的基因突变的分布情况,以期为临床诊断提供参考,为癫痫的病因学研究提供证据.
其他文献
目的:1.采用H磁共振波谱分析测定脑内化合物的方法,从活体细胞代谢的角度对老年人静止性脑梗死磁共振T2加权像上高信号的影像学异常病灶的严重程度进行研究.2.对静止性脑梗死
目的:左旋门冬酰胺酶(L-Asparaginase,L-Asp)已广泛应用于儿童急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的联合化疗,使患者的完全缓解率(complete remission,
目的:通过研究胃癌患者外周血CK20的表达与血浆和组织中VEGF水平的关系,探讨胃癌外周血微转移的发生机理及临床意义.方法:以经病理确诊的胃癌初治患者32例为实验组,消化性溃
目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia CAH)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,由21-羟化酶缺陷引起者约占95﹪左右.21-羟化酶由CYP21基因编码,其功能
目的：近年来大量研究证实颅内出血后血肿裂解出来的亚铁血红素的氧化形式氯高铁血红素的蓄积对神经细胞有直接的毒性作用，血色素结合蛋白能够通过降低亚铁血红素的蓄积并加速其