用合并Holstein群体进行基因组预测及GWAS

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家畜的重要经济性状通常是复杂性状,它们一般会受到基因因素,环境因素以及基因与环境互作共同的作用。如果基因与环境互作存在,却被人们所忽略,这会造成育种值估计会出现偏差以及影响最优选择的进行。同时,全基因组关联分析(GWAS)和全基因组预测最近被广泛用于提高家畜的遗传进展中。因此,本博士课题的目标是利用来自不同国家的不同Holstein群体进行多群体GWAS和基因组预测,同时探索存在于不同国家间的基因和环境互作现象。在研究一中,我们探索加入北欧和法国Holstein群体对巴西Holstein群体3个产奶性状(产奶量,乳脂量和乳蛋白量)育种值预测可靠性的影响。本研究中,两个性状定义为同一个生物学性状在两个群体的不同表现。我们使用了四种方法,即单性状BLUP,单性状一步法,两性状BLUP以及两性状一步法。研究结果表明:对于三个性状,不同群体间所估计的遗传相关是从0.579到0.713,这表明了巴西和北欧群体(或北欧和法国群体)存在重要的基因与环境互作现象。加入北欧以及法国群体的公牛信息后,巴西有基因型测定公牛的育种值预测可靠性有显著性的提高,而且两性状一步法要比两性状BLUP方法提高的幅度要大。与此同时,巴西无基因型测定母牛的育种值预测可靠性也有小幅度的提高,但两性状一步法与两性状BLUP方法的预测可靠性相似。在研究二中,我们对牛奶中16个脂肪酸性状进行合并中国和丹麦群体的联合GWAS分析。数据包括784头中国母牛和371头丹麦母牛。根据各自群体GWAS的结果,染色体水平上的显着性SNP重叠部分集中于C14:1(94个SNP)和C14 index (208个SNP)。相比于单群体,联合GWAS分析在全基因组显着水平上对6个性状发现更多的显着性SNP,在染色体显着水平上对11个性状发现更多的显着性SNP。但对于C18:0和C18 index,相比于合并群体,我们在中国群体中检测到更多的显着性SNP。我们检测到10个脂肪酸性状与DGAT1显着性关联。另外,我们也发现了其他的一些新的QTL区间。在两个群体中,我们都发现26号染色体的区间(14.9-24.9 Mbp)与C14:1和C14 index显著性关联,是由SCD1造成的。同时,我们发现9号染色体的一个区间(69.97-73.69 Mbp)在两个群体间对于C18:0的效应存在显著性差异。显着性SNP和QTL区间的发现为进一步鉴别因果突变和评估SNP与环境的互作提供了基础。在研究三中,我们对中国和北欧Holstein群体3个产奶性状的基因组方差,协方差以及遗传相关进行了初步的研究。三种基因组区间(所有SNP为一个区间,每一个染色体为一个区间以及每100个SNP为一个区间)被用于分析。本研究的结果表明,相比于其他的染色体,染色体14和5在产奶量和乳脂量方面可以解释非常高比重的遗传方差和协方差。而对于乳蛋白量,没有染色体表现出非常高比重的遗传方差和协方差。在利用100个SNP划分区间的情况下,对于产奶量和乳脂量,大多数区间解释小于0.5%比重的遗传方差和协方差,而对于乳蛋白量,大多数区间解释的遗传方差和协方差比重小于0.3%。尽管三个性状在两个群体间的整体遗传相关都很高,但是在产奶量和乳脂量上,我们发现了一些表现高负遗传相关的基因组区间。本研究所估计的基因组遗传参数可以用于未来对中国和北欧Holstein群体基因组预测可靠性进一步提高的研究中。
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