核辐射如伽玛射线、离子束等可诱发植物产生可遗传变异,已被广泛应用于突变种质创新和品种选育,形成了作物育种学的一个分支—辐射育种学。近年来,一些研究在全基因组范围、单核苷酸水平对核辐射诱发的可遗传变异进行了探究,但仅限于拟南芥和水稻等少数植物且数量非常有限,研究所用材料和采用的分析方法不尽相同,不同研究所得的结论也不尽一致。此外,细胞质基因组和表观基因组在性状形成中也发挥重要作用,但在植物中迄今未见在全基因组范围、单核苷酸水平上对辐射诱发的细胞质基因组和表观基因组变异研究的公开报道。因此,需要通过更多和更深层次研究揭示辐射诱发的基因组变异特征和突变形成的分子机制,为推动诱变育种理论进步和方法创新提供基因组学理论支撑。高能离子被认为是一类有别于伽玛射线的新型物理诱变剂,不同的离子具有不同的线性能量传输（LET）,诱发突变的效率可存在显著差异。在水稻中,碳离子的诱变效果已有一些研究,但尚未见氩离子和氖离子束对水稻诱变效应的研究。为此,本论文首先对氩、碳和氖离子束对水稻的生理和诱变效应进行了研究。在此基础上,通过全基因组重测序分析鉴定并阐释这三种离子束诱发核基因组和细胞器基因组的变异及其特征,并与伽玛射线诱发细胞质基因组的变异及其特征进行了比较。此外,通过全基因组重亚硫酸盐测序对利用伽玛射线培育的两个突变体及其亲本的表观基因组变异进行了研究。主要研究结果总结如下:氩、碳、氖离子束均可对水稻植株造成生理损伤,诱发较高频率的表型变异。在较高剂量的处理下,这三种离子束能显著降低水稻M₁幼苗的存活率,严重损害幼苗生长;且这些损伤效应因离子束种类、剂量和水稻基因型的不同而存在显著差异,如100Gy左右的氩离子束即可造成M₁幼苗的半致死率,而要使得水稻M₁幼苗达到半致死率,碳或氖离子束的剂量要求达到200Gy或更高。在M₂水稻群体中,可观察到高频率（按M₁株行计算可高达约30%）的叶绿素缺失幼苗和雄性不育植株。氩、碳、氖离子束均能有效诱发单碱基置换和插入缺失突变,且当采用适宜剂量（如100Gy左右的氩离子束）时,它们均能高频率诱发突变。在三种高能离子束处理培育的6个M₄水稻突变植株中,每株检测到了236-453个突变,包含了单碱基置换和插入缺失变异,其中单碱基置换的频率约为插入缺失频率的4-8倍。单碱基置换和插入缺失突变在12条染色体上不均匀分布,存在一些突变峰。此外,每株只有少数突变（0-6个）位于外显子区,可能影响基因功能。氩、碳、氖离子束都能诱发结构变异,可能存在不同的结构变异形成机制。在6个M₄突变植株中,每个均鉴定并验证到1-4个可遗传的结构变异,其中包含了缺失、重复、染色体内和染色体间的易位。这些结构变异在整个基因组中均有分布。通过对结构变异及其断点周围的序列特征所做的分析推测这些变异可能源于串联重复的扩张或收缩、转座子的插入以及非同源重组。伽玛射线和氩、碳、氖离子束均可在水稻叶绿体和线粒体基因组中诱发单碱基置换和插入缺失突变,且单株间的突变频率存在很大差异。在6个伽玛射线辐照培育的M₂植株和6个离子束辐照育成的M₄植株中,与参考基因组相比,存在大量背景变异,而诱发产生的变异大多数是异质性的。尽管伽玛射线诱发的突变分布于细胞质基因组的不同区域,但没有鉴定到非同义突变和移码突变;在离子束诱发的叶绿体和线粒体基因组分别鉴定到2个单碱基非同义突变。伽玛射线诱导的水稻突变体的表观基因组变异。黄玉B是龙特甫B利用伽玛射线培育的黄叶突变体,而翠玉B是黄玉B经伽玛射线处理培育的一个叶色回复突变体。研究发现,三者的表观基因组存在差异,突变体中甲基化程度增加的甲基化位点和区域的数量略高于甲基化水平下降的,而翠玉B与龙特甫B间的差异多于翠玉B与黄玉B间的差异。相较于CHG和CHH序列,DNA甲基化在水稻中更多地发生在CG序列中,且其偏向富集于基因间区、启动子区域和转座子上。总共有80个差异甲基化位点可能与水稻叶色变化有关。综上,本研究取得了多项辐射诱发水稻突变研究的创新性发现。首先,揭示了氩离子和氖离子处理水稻诱发的生物学效应和诱变效应,包括两者诱发核基因组变异的类型、频率和特征以及其与碳离子的异同。其次,揭示了3种离子束辐射诱发的水稻基因组结构变异的主要特征,对结构变异形成的分子机制有了比较全面的认识,开创了此类研究在植物中的先河。第三,确定了伽玛射线和高能离子诱发的水稻细胞质基因组的变异,这在植物中也是第一次对细胞质基因组的诱变效应的研究。第四,在全基因组和单核苷酸水平揭示了伽玛射线诱发表观基因组突变的特征,开创了辐射诱发植物表观基因组变异研究的先例。这些发现对于构筑科学的辐射诱变育种理论、技术和方法体系,特别是在辐射育种的基因组学理论体系促进伽玛射线和离子束辐照更有效地应用于水稻和其它作物突变体的培育和利用中具有重要意义。