表皮松解性掌跖角化症一家系的基因突变研究

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【摘要】

：

研究背景表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK,OMIM:144200)是一组复杂的手掌和足跖过度角化的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,其临床特征表现为整个手掌和足跖的角质层增厚,多在出生后或幼儿期发病。该病最初由德国医生Vorner在1901年报道,1992年Reis et al对1例德国EPPK大家系进行遗传连锁分析,将EP

【作者】

：

刘琴

【机构】

：

安徽医科大学

【发表日期】

：

2007年05期

【关键词】

：

表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因突变

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