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目的:研究念珠状发一家系II型毛发角蛋白基因的突变情况及其与表现型的关系。为进一步探讨念珠状发的发病机制奠定分子基础。方法:光镜下观察毛干的结构变化,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3和hHb6的全部外显子,并进行DNA测序验证。结果:光镜下患者的毛干呈典型的串珠状结构,家系中患者hHb6的外显子7存在错义突变(E402K)而本家系内健康者及100名正常对照者无此突变。结论:hHb6的外显子7突变在该家系成员患病的分子机制中发挥重要作用,hHb6的E402K突变点可能是中国汉族念珠状发发病的突变高发点,为产前基因诊断提供了理论依据。