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目的: 系统评价 17β-羟基类固醇脱氢酶5 型(HSD17B5)和 6 型(HSD17B6)单核苷酸基因多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)发病风险的关联性。 方法: 计算机检索 PubMed、The Cochrane Library、EMBASE ( OVID )、CNIK、CBM、万方和维普电子数据库,搜索国内外公开发表的有关 HSD17B5或HSD17B6 基因多态性与 PCOS 相关性的研究报告,并追溯纳入文献的参考文献,文献检索时间均为建库至 2017 年06月 30 日。两名评价者严格按照制定的纳入标准与排除标准独立筛选文献、提取资料,并采用 NOS 量表评估纳入研究的偏倚风险。应用 RevMan5.3 软件对 SNP 等位基因及其基因型遗传模型进行Meta 分析,合并效应量指标为比值比(OR)及 95%可信区间(CI),合并效应模型的选择取决于相应的异质性检验结果,并按人群种族进行亚组分析,进一步采取逐一排除的方法进行敏感性分析。使用漏斗图的方法评估发表偏倚风险。 结果: 1. 共纳入 8 篇病例-对照研究进行系统评价,其中的 7 篇进行了 Meta 分析,文献质量NOS评分均≥6,表明纳入的文献质量较高。 2. 5 篇文献涉及 HSD17B5 rs3763676 SNP 与 PCOS 发病风险相关性的研究,共包括病例组899例和对照组751例,其中3篇进行遗传模型Meta分析结果显示:rs3763676 基因多态性与 PCOS 易感性的关联性无统计学意义( G vs A:OR=1.21,95% CI:0.98-1.49,P=0.07;GG+AG vs AA:OR=1.26 ,95%CI:0.85-1.86 , P=0.25;GG vs AG+AA:OR=1.35 , 95% CI:0.86-2.12 ,P=0.19;GG vs AA:OR=1.47 , 95% CI:0.91-2.38 , P=0.11;AG vs AA:OR=1.19,95%CI:0.79-1.78,P=0.41)。 3. 4 篇文献关于 HSD17B6 rs898611SNP,共包括病例组 1065 例和对照组942例,遗传模型Meta分析结果显示:除共显性模型CC vs TT差异有统计学意义外(CC vs TT:OR=1.46,95% CI:1.02-2.09,P=0.04<0.05),其余差异均无统计学意义(C vs T:OR=1.13,95%CI:0.96-1.32,P=0.14;CC+CT vs TT:OR=1.06,95%CI:0.88-1.27,P=0.57;CC vsCT+TT:OR=1.48,95%CI:0.95-2.29,P=0.08;CT vs TT:OR=0.99,95%CI:0.81-1.21,P=0.95)。 结论: HSD17B5 rs3763676和HSD17B6 rs898611单核苷酸基因多态性与PCOS的发病尚不能提示存在相关性。