水稻(Oryza sativa L.)包含两个亚种,籼稻和粳稻,是世界上最重要的粮食作物,也是单子叶植物基因组研究的模式植物。结构变异被认为是复杂的基因组重排,已经在人和其它一些生物中进行了大量的研究。结构变异可以产生新的基因,改变基因剂量和基因结构以及调控基因表达的元件。就所有的遗传变异类型来说,结构变异可能对表型变异和基因表达的影响更大。因此,结构变异被认为是主要的变异来源。然而,目前对基因组差异的分析主要局限于SNP和较短的InDel上,对较大的结构变异还难以分析,因此结构变异对遗传变异的贡献,了解的还不是很多。为了检测结构变异,本研究利用本实验室的SSSL亲本重测序数据,对单片段代换系受体亲本华粳籼74(HJX74)进行了全基因组结构变异分析。主要研究结果如下:1.与参考基因组日本晴相比,12条染色体上共检测到4275个结构变异,主要包括缺失、倒置、易位和重复。1号染色体上结构变异数目最多,有450个,9号染色体上检测到的结构变异数目相对较少,只有229个。在四种结构变异类型中,缺失类型的结构变异最为普遍,约占总数的83.98%。结构变异大小的平均数和中位数分别为7.4 kb和0.6 kb,大小介于1到1 kb的结构变异数目约为62.08%,100 kb到1 Mb的约为0.9%,小于10 kb的约为27.39%。2.利用实验室的29份水稻SSSL亲本材料的重测序数据,对全基因组所有注释的基因进行单倍型分析。通过生物信息学分析,获得了SSSL文库的全基因组的基因单倍型信息。以基因的CDS区为单位,利用29份SSSL亲本材料的SNP和InDel信息,获得了每一个基因的单倍型类型。3.从获得的单倍型资料中,挑选了DTH2、IPA1和GW2三个基因进行验证,并将这些结果与前人的研究结果相比较。在29份SSSL亲本材料中,DTH2、IPA1和GW2三个基因分别有10、3和4种单倍型。在W13和W15两个材料中,DTH2基因第二外显子5135位置存在一个C到T的变异,氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。将DTH2单倍型结果与前人比较,发现六种新的单倍型。IPA1基因核苷酸多样性相对来说比较低,单倍型Ⅰ和单倍型Ⅲ都只有一份材料。GW2有3个SNP,其中两个为同义突变,这表明GW2基因在外显子区域比较保守。本研究获得了水稻单片段代换系文库的受体亲本HJX74基因组结构变异的信息,获得了SSSL文库29个亲本的基因单倍型信息。这些基因组变异信息为进一步分析水稻基因组的结构和功能提供了参考,为更好的研究和利用该文库的单片段代换系奠定了基础。