目的:分析不同级别胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(Isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因突变、O~6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O~6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)启动子甲基化在不同级别胶质瘤中的表达,探讨IDH1基因突变和MGMT启动子甲基化二者之间的相关性。研究它们在胶质瘤疾病发生发展中的作用,为胶质瘤的诊断、个体化治疗及预后判断提供有价值的帮助。方法:收集我院手术切除并经病理证实的胶质瘤患者32例,标本均送于泛生子公司行分子检测。IDH1基因突变检测采用QPCR-Taqman和Sanger方法,MGMT启动子甲基化检测应用焦磷酸测序法。对脑胶质瘤患者IDH1基因突变、MGMT启动子甲基化相关性应用Spearman相关分析。结果:32例胶质瘤患者中,IDH1基因突变呈阳性表达的10例,其总阳性率为31.3%,WHOⅡ,Ⅲ,Ⅳ级胶质瘤中IDH1基因突变阳性表达率分别为72.7%、15.4%、0.0%,三者之间表达差异有统计学意义(P<0.05)。MGMT启动子甲基化17例,其总甲基化阳性表达率为53.1%,不同病理级别间MGMT启动子甲基化阳性表达率差异无统计学意义(P﹥0.05)。IDH1基因突变和MGMT启动子甲基化之间无相关性(P﹥0.05),二者间无内在相关性。结论:IDH1基因突变阳性率在不同级别胶质瘤不同,随病理级别升高其阳性表达率下降。MGMT启动子甲基化阳性率在WHOⅣ级中较低,组间差别无统计学意义。IDH1突变和MGMT启动子甲基化之间无内在相关性。