背景 扩张型心肌病（简称扩心病·dilatedcardiomyotrophy，DCM）以左心室或两心室的扩张和收缩功能不全为特征，是引起心衰和心脏移植的最常见原因。DCM的病因庞杂，约30％的病例有遗传方面的异常，目前已有研究证实其发病与多种基因突变有关。 心肌营养素-1 （cardiotrophin-1，CT-1）是白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）家族的成员，能够诱导心肌细胞肥大，不仅参与心脏正常生理功能的调节，还对多种心血管疾病的发生发展起着重要作用。Jeanette Erdmann等发现CT-1基因启动子区（g983G＞T）和编码区（c306G＞A）存在突变位点，其中启动子区的突变G⁹⁸³→T在非家族性DCM患者中出现的频率高于正常健康群体，而编码区的突变G³⁰⁶→A在DCM群体和正常群体中的频率无明显差异。在我国，目前尚无相关的研究报道。