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目的:研究脂联素基因(ADIPOQ)启动子区-11426(rs16861194);-11391(rs17300539);-11377(rs266729)三个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide Polymorphisms，SNP)及突变与通辽地区蒙古族2型糖尿病(Type2diabetes mellitus，T2DM)及其合并微血管病变的相关性。 方法:本研究受试者选取长期居住于内蒙古通辽市，时间为2016年12月至2018年5月之间，在内蒙古民族大学附属医院门诊或住院被确诊的三代以上不与外族通婚均为蒙古族的患者432例。2型糖尿病组(T2DM组)200例（男106例，女94例）;2型糖尿病合并微血管病变组(T2DM+微血管病变组)232例（男127例，女105例）:其中包括2型糖尿病合并肾病及视网膜病变组(T2DM+DN+DR组)154例（男79例，女75例），2型糖尿病合并周围神经病变组（T2DM+DPN组）78例（男46例，女32例）。同时，选取长期居住于内蒙古通辽市，WHR及BMI指数与T2DM组相一致的三代以上不与外族通婚的蒙古族健康体检者作为对照组（对照组）50例（男20例，女30例）。所有本研究入选者均由专人测量身高(cm)、体重(kg)、腰围(cm)、臀围(cm)，同时，计算腰臀比(WHR)及体重指数(BMI)，检查空腹胰岛素(Fins)、空腹C肽(FCP)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。同一标本行外周血DNA的提取、PCR扩增，采用直接测序法分析ADIPOQ启动子区SNP-11426(rs16861194);SNP-11391(rs17300539);SNP-11377(rs266729)三个位点的基因型、等位基因频率，研究其SNP与蒙古族T2DM及其合并微血管病变的相关性。使用SPSS23.0软件进行所有实验数据的统计学分析。 结果:1、与健康对照组的比较:T2DM组年龄、性别、吸烟史、饮酒史、BMI及WHR均无统计学差异(p＞0.05);LDL-C升高(p＜0.05);FBG、TC升高，FINS、C肽、TG、HDL-C降低(p＜0.01)。2、与T2DM组比较:T2DM+DN+DR组中的性别（男/女）分布、饮酒史、吸烟史、BMI、TC、HDL-C差异无统计学意义(P＞0.05);年龄显著增加(P＜0.01)，而WHR升高、C肽降低(p＜0.05)，FINS、TG、LDL-C升高、FBG降低（p＜.01）。T2DM+DPN组中的性别（男/女）分布、饮酒史、吸烟史、BMI、TC、HDL-C差异无统计学意义(P＞0.05);年龄显著增加(P＜0.01)，FBG降低、TG升高(p＜0.01)，C肽降低、WHR、FINS、LDL-C升高(p＜0.05)。3、ADIPOQ启动子区3个位点的基因型及等位基因在蒙古族健康对照组与T2DM组的频率:两组中SNP-11391(G＞A)经测序后只产生一种基因型GG，此基因型频率及G等位基因频率均为100％，未发现突变，不存在多态性;两组中SNP-11426(A＞G)经测序后产生三种基因型AA、AG、GG;SNP-11377(C＞G)经测序后产生三种基因型CC、CG、GG。2个位点的基因型与等位基因频率在两组中进行统计学分析差异有统计学意义(p＜0.05)。4、ADIPOQ启动子区3个位点的基因型及等位基因在蒙古族T2DM组与T2DM+DN+DR组及T2DM+DPN组的频率:三组中SNP-11391(G＞A)经测序后只产生一种基因型GG，此基因型频率及G等位基因频率均为100％，未发现突变，不存在多态性;三组中SNP-11426(A＞G)经测序后产生三种基因型AA、AG、GG;SNP-11377(C＞G)经测序后产生三种基因型CC、CG、GG。2个位点的基因型与等位基因频率在三组中进行统计学分析差异无统计学意义(p＞0.05)。 结论:1、ADIPOQ启动子区SNP-11391(G＞A)位点在内蒙古通辽地区蒙古族人群中未发现突变。2、ADIPOQ启动子区SNP-11426(A＞G)、SNP-11377(C＞G)为内蒙古通辽地区蒙古族T2DM的危险基因型，携带上述两个位点基因型的蒙古族人群更易患T2DM。3、ADIPOQ启动子区SNP-11426(A＞G)、SNP-11377(C＞G)位点与内蒙古通辽地区蒙古族T2DM合并微血管病变无相关性。