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目的：探讨骨桥蛋白（osteopontin，OPN）基因多态性与江西赣南地区特发性草酸钙结石（idiopathic calcium oxalate stones，ICS）的相关性。方法：收集2012年7月至2013年12月江西赣南地区218例ICS患者（ICS组）和同期187例正常人群（对照组）外周血液及部分研究对象尿液标本。采用Logistic回归模型分析ICS形成的影响因素，如年龄、性别、身体质量指数（bodymass index，BMI）以及尿液和血液生化指标等；实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time polymerase chain reaction，Real-time PCR）TaqMan-MGB探针法检测OPN基因rs6840362、rs6532040和rs11439060位点单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphism，SNP），分析OPN基因型和单体型与ICS的相关性。结果：单因素分析显示，ICS组BMI和尿液钙离子浓度显著高于对照组，而尿液PH值和每日液体摄入量显著低于对照组（P<0.05）。进一步对上述影响因素行Logistic回归分析，发现尿液钙离子浓度在两组间的差异仍具有统计学意义（P=0.000）。两组人群中，OPN基因三个位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs11439060位点，ICS组和对照组delG、G等位基因频率分别为:69%、31%和57%、43%，差异具有统计学意义（P=0.000）；ICS组和对照组delGdelG、delGG和GG基因型频率分别为45.9%、46.3%、7.8%和32.1%、49.7%，18.2%，以GG基因型为参照，两组间delGdelG和delGG基因型差异有统计学意义（P=0.000，OR=3.333，95%CI=1.715~6.478和P=0.017，OR=2.172，95%CI=1.138~4.147）。rs6840362位点，ICS组和对照组C、T等位基因频率分别为:91.7%、8.3%和95.7%、4.3%，差异具有统计学意义（P=0.021）。rs6532040位点，ICS组和对照组A、G等位基因频率分别为:90.1%、9.9%和94.4%、5.6%，差异具有统计学意义（P=0.026）。rs6840362和rs6532040位点基因型两组间差异无统计学意义（P>0.05）。各基因型与临床表型的相关性分析，差异无统计学意义（P>0.05）。OPN基因单体型分析显示，C-G-delG单体型与ICS的形成呈正相关（OR=6.326，95%CI=1.958~20.442），C-A-G与ICS的形成呈负相关（OR=0.600，95%CI=0.448~0.804）。结论：1. OPN基因多态性与赣南地区ICS形成显著相关。其中携带rs11439060位点delGdelG、delGG基因型和C-G-delG单体型个体患ICS的风险较高；而携带rs11439060位点GG基因型和C-A-G单体型个体患ICS的风险较低。2.尿液钙离子浓度增加可能是ICS形成的危险因素。