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目的:研究一个中国家系假肥大型肌营养不良相关致病基因dystrophin的突变情况。方法：收集一假肥大型肌营养不良家系临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行dystrophin基因突变检测，同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性（Polymerase Chain Reaction-Single Strand ConformationPolymorphism, SSCP）分析。结果：在假肥大型肌营养不良家系中发现了一个杂合变异，即dystrophin基因48号外显子上发现一个错义变异（c.7303A>C），导致代表赖氨酸的2366位密码子变化为谷氨酰胺（p.Lys2366Gln）。结论：在中国人假肥大型肌营养不良患者的dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义突变位点（c.7303A>C）。