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目的研究中国颅内动脉瘤(Intracranial aneurysm,IA)患者与健康人群趋化因子配体12(C-X-C motif chemokine ligand 12,CXCL12)基因单核苷酸多态性位点rs1746048的基因型及等位基因频率分布特点,分析CXCL12 rs1746048与中国人群颅内动脉瘤发病的相关性。方法选取2013年8月至2016年1月宁波市第一医院神经外科根据全脑血管造影确诊的240例颅内动脉瘤住院患者作为研究对象,同时选择361例经颅脑计算机断层扫描血管成像(CTA)或核磁共振血管成像(MRA)或数字减影血管造影术(DSA)影像学检查后排除颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血,并排除脑血管病史,自身免疫性疾病史和血液病史的健康体检者为对照组。采集外周血血液样本,采用酚-氯仿法或磁珠法提取DNA,应用Melting Temperature shift(Tmshift)PCR技术检测CXCL12 rs1746048基因型,运用统计学方法分析整体研究人群、女性组、男性组、65岁以下组、65岁及以上组、65岁以下女性组、65岁及以上女性组、65岁以下男性组、65岁及以上男性组分别与对照组比较基因与疾病的相关性。结果CXCL12 rs1746048基因频率的分布符合哈迪-温伯格平衡(HardyWeinberg Equilibrium,HWE)(P>0.05)。(1)、CXCL12 rs1746048位点检测到三种基因型:CC、CT、TT型,三种基因型在总体样本及按性别、年龄差异分组中出现的频率差异未发现有统计学意义(P>0.05);(2)、CXCL12基因rs1746048位点基因型频率在病例对照组、65岁以下人群、65岁及65岁以上人群、65岁以下女性人群、65岁以下男性人群及65岁及65岁以上男性人群中均无统计学意义(P>0.05);(3)、在65岁及65岁以上女性病例对照组中CXCL12 rs1746048-C等位基因频率出现显著差异(OR=2.15,95%CI=1.13-4.11,P=0.019),并且这个相关性主要出现在隐性遗传模型中。IA组患病风险是对照组的3.77倍(OR=3.77,95%CI=1.08-13.12,P=0.03)。结论本项研究发现CXCL12 rs1746048与中国汉族65岁及以上的女性人群颅内动脉瘤发病密切相关,并且在65岁及以上女性人群隐性模型中颅内动脉瘤的发病风险达到377%。