目的了解临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS)是在排除其他疾病的情况下,中枢神经系统脱髓鞘事件的首次发作。临床孤立综合征的发病机制目前尚未完全阐明,其主要临床类型包括视神经炎、孤立脑干损害和脊髓的部分损害。目前对CIS没有统一的诊断标准,CIS的表现形式多样且不典型,要详细询问病史、进行体格检查,并结合相关的辅助检查如脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)检查、视觉诱发电位、头颅核磁共振影像学检查(magnetic resonance imaging,MRI)及增强扫描等来进行早期诊断及鉴别诊断,尤其要注意临床孤立综合征中孤立脑干型脱髓鞘病变与不典型的脑干胶质瘤相鉴别。此外,还要认识到CIS的转归中以多发性硬化最为常见,可以通过综合病人的临床资料及CSF、MRI等辅助检查,来发现影响CIS发展为多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的风险及预后的因素,初步预测其转归及预后,提倡早期诊断,早期治疗,早期用药,对延缓病情的进展,防止复发有重要意义。方法对该病例“误诊为临床孤立综合征的脑干胶质瘤的一例病例”的临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、主要治疗、病情进展及预后等方面进行报道和分析。讨论临床孤立综合征脑干型与不典型的脑干胶质瘤的鉴别诊断,二者可能有相似的临床表现,影像学及诱发电位等辅助检查都无法明确鉴别,且激素治疗有效,在本病例中,由于脑干水肿明显,第四脑室受压变形,行腰穿可能会引起脑疝而危及生命,故未做脑脊液检查,这也是造成本病例误诊的重要原因,要明确诊断,还必须重视预后,长期随访,复查头颅MRI观察病灶的变化。不同的病灶变化,不同的病情变化和治疗效果,不同的预后,不仅有助于二者相鉴别,还能明确CIS是否转归为MS,对于MS的早期诊断和治疗具有重要意义。结论在诊断脑干型临床孤立综合征时,除了要详细询问病史,判断是否为首次发作,尤其要注意发病前有无轻微的、持续时间短、很快缓解、容易被忽略的、反映神经功能障碍的症状出现,通过MRI、CSF、诱发电位(evoked potentials,EP)等检查除外其他累及中枢神经系统的感染性疾病(如系统性红斑狼疮、神经梅毒等)、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎之后,还要与脑干占位性病变相鉴别,这还需要长期随访,复查头颅MRI,观察病灶的变化以明确诊断。综合临床资料和MRI、CSF等辅助检查可以初步预测CIS的转归和预后,提倡早期诊断,早期治疗,尤其是对预测进展为MS风险较大和预后较差的病人,更应当早期用药,延缓病情的进展,防止复发,并应当长期随访。目前,尚缺乏具有绝对临床意义的预测指标,仍需进一步的研究。