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目的:结外NK/T细胞淋巴瘤(extranodal NK/T cell lymphoma,Nasal type,ENKTL)是外周T细胞淋巴瘤中最常见的亚型,具有独特的流行病学分布特点,东亚和南美地区多见,侵袭性强,疾病进展迅速且预后差,目前具体的发病机制尚不明确。为更进一步了解疾病本质,探索其治疗策略的潜在靶点,我们通过查阅近10年国内外文献,挑选出9个与该疾病相关度高的基因,分析目的基因突变情况与疾病预后和临床特征的关系,为ENKTL发病机制、临床诊断和靶向治疗提供依据。方法:1选择2010年8月至2016年11月期间在河北省四院确诊和初治并且临床资料完整的ENKTL患者29例,通过二代测序技术检测所有入组患者组织标本中9个目的基因突变情况。2应用SPSS21.0统计软件分析疾病预后、临床特征和目的基因突变情况三者间的关系。结果:1目的基因的突变情况分别为ARID1A 34.48%(10例),KMT2D31.03%(9例),TP53、MGA、STAT3突变率均为24.13%(7例),EP300和ASXL3突变率均为17.24%(5例),DDX3X和STAT5B突变率均为6.89%(2例)。2 Kaplan-Meier生存分析显示:KMT2D基因、分期、年龄、治疗方式、IPI评分、PIT评分、KPI评分、PINK预后指数、Ki67水平、淋巴细胞计数、LDH水平、白蛋白水平、转氨酶高于正常值2倍等对ENKTL患者的总生存影响显著(P<0.05)。STAT3基因对ENKTL患者PFS影响显著(P<0.05)。对比4种预后评分,发现PINK预后指数更适用于ENKTL。3 KMT2D基因突变情况与ENKTL患者临床资料分析发现,KMT2D基因突变型与患者临床分期、CRP、白蛋白、淋巴细胞计数、Ki67水平密切相关,具有统计学意义(P<0.05)。4通过COX回归多因素分析得出:KMT2D基因具有统计学意义(P<0.05)。结论:1 KMT2D基因在ENKTL中高频突变,并与患者临床分期、治疗前CRP、白蛋白、外周血淋巴细胞计数及Ki67水平具有相关性。2 KMT2D基因突变型ENKTL患者预后差,且为一项独立预后因素。推测KMT2D基因可能作为一种肿瘤抑制基因在ENKTL发生发展中起重要作用。3 STAT3基因突变可能在ENKTL的肿瘤细胞增殖和侵袭等方面发挥作用。4 TP53和ARID1A基因突变可能与ENKTL致病机制及预后相关。