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目的:近些年来大量研究表明肿瘤的发生、发展与细胞周期调控失调有关,DPC4/SMAD4基因是细胞周期调控系统中最为重要的一种抑癌基因,它的表达缺失对于肿瘤的形成起到关键性的作用。参与TGF-β信号通路,调节细胞周期与信号的传导。本文通过实时荧光定量RT-PCR的方法检测结直肠癌患者中DPC4/SMAD4mRNA的表达量,分析与结直肠癌患者临床病理参数之间的关系。进一步论证DPC4/SMAD4基因在大肠肿瘤中的作用及病理分型在结直肠恶性肿瘤中的相关性,本文旨在探讨SMAD4能否成为大肠肿瘤重要的生物学标志物,从而提高临床诊断率,为大肠肿瘤的早期诊断、早期治疗、预后判断及将来结直肠癌基因治疗的靶点提供一定的依据。方法:本研究应用实时荧光定量RT-PCR方法检测抽取的经病理证实为结直肠癌40例癌症患者和20名健康人的外周血DPC4/SMAD4mRNA表达情况,并且以内参基因GAPDH为基准,采用2-ΔΔct的方法进行分析,2-ΔΔct“表示目的基因在癌组织中的表达量相对正常组织中表达量的倍数。利用SPSS17.0for Windows统计软件分析DPC4/SMAD4mRNA在结直肠癌患者外周血与正常健康人外周血中的差异表达,并与临床病理参数的相关性进行处理分析。结果:本研究表明40例结直肠癌患者外周血中DPC4/SMAD4mRNA的相对表达量为0.167,肿瘤组患者的表达量仅为正常组织的0.167倍,表达量呈低表达。(1)结直肠癌患者DPC4/SMAD4基因的表达明显低于正常组(P<0.05),(2)SMAD4表达与年龄、性别、肿瘤部位无关(P>0.05),但与结直肠肿瘤的Dukes分期、淋巴结转移、组织分级有关(P<0.05)。结论:实时荧光定量RT-PCR检测结直肠癌患者外周血DPC4/SMAD4mRNA的表达具有敏感性、特异性,对结直肠癌患者的辅助诊断、决定治疗手段、判断疗效、有否转移和预后有着重要的临床价值。DPC4/SMAD4基因低表达的结直肠癌患者预后不佳,表达水平与结直肠癌临床病理分期、淋巴结转移呈逆相关;DPC4/SMAD4mRNA表达水平虽与结直肠癌预后及临床病理分期、淋巴结转移相关,但可能不是独立的预后因素,有必要通过大宗实验、更完善的随访方式和更先进的实验技术进一步验证。