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关中奶山羊是我国著名的优良乳用奶山羊品种,适应性强、耐粗饲、抗病力强,且产奶性能稳定、产奶量高。然而,奶山羊繁殖技术落后和育种进展缓慢等问题导致其繁殖力与生产水平下降,严重限制了奶山羊产业的健康发展。随着测序技术通量的提升和成本的降低,利用现代育种技术进行奶山羊选育改良能够极大地提高其遗传进展,进而促进奶山羊产业发展。目前,关于调控关中奶山羊的产羔数性状的主效基因尚不清楚,且关于产羔数性状基因筛选的研究较少。因此,本研究利用全基因组重测序技术对关中奶山羊母羊的基因组变异进行鉴定,并对其不同产羔数群体进行选择消除分析,旨在筛选影响关中奶山羊产羔数性状的相关候选基因和分子标记,以期为山羊的遗传资源保护和育种工作提供相应的理论支撑。本研究主要获得以下结果:1.通过对关中奶山羊进行全基因组重测序,鉴定出大量的遗传变异,包括20496195个SNP、2239766个In Del、598774个SVs和598774个CNVs,其中SNPs和In Dels突变位点多集中在染色体端部,且大多数变异位于基因间区域,其次为内含子等区域。对SNP非同义突变和In Del移码突变进行注释后和功能富集后发现较多与繁殖相关的基因和通路,如FSHR、AMH、EGFR、PLA2G4D、PLK4、SMAD1和SMAD9等基因以及催产素信号通路、卵母细胞减数分裂和PI3K-Akt信号通路等,提示这些基因和信号通路可能参与了关中奶山羊产羔数性状的进化选择。2.通过分析关中奶山羊的群体遗传多样性和基因组变异模式,发现关中奶山羊不同产羔数群体具有一定程度的分化。通过对不同产羔数群体进行选择消除分析,筛选到65个可能与产羔数性状相关的基因,包括PLCD3、KPNA1、PIWIL2、PDS5B、PUM2、SOX17、PXT1、ALKBH5、HERC5、STRA8、SP1、PHB、LLGL1、SGK、SMAD9、E2F1、AMHR2、NR4A1、BCL2、ADIPOQ、FIGLA和IQCH等。基于Fst和θπ的分析方法,在高繁殖力组的1754个选择窗口中注释到437个基因,在低繁殖力组的865个选择窗口中注释到230个基因,两组均显著富集到较多与繁殖调控相关的通路,如雌激素信号通路、TGF-β信号通路、NFκB信号通路、Hippo信号通路等,提示这些基因和信号通路可能参与调控关中奶山羊卵泡形成、生长和发育等生殖过程,进而影响其产羔数。3.通过对SMAD9基因外显子的g.61909419A＞G、g.61909434G＞A、g.61922756C＞A、g.61922864C＞T、g.61929226G＞T和g.61929514C＞T 6个变异位点进行PCR扩增、Sanger测序和群体遗传学分析,发现6个SNP变异位点均包含野生型、杂合型和突变型3种基因型。同时,g.61909419A＞G、g.61909434G＞A和g.61922864C＞T三个突变位点表现为中度多态（0.25＜PIC＜0.5）。此外,除g.61922756C＞A外,其余5个位点均处于哈德-温伯格平衡状态（P＞0.05）。通过进一步对6个突变位点和产羔数进行关联分析,发现6个突变位点与关中奶山羊第一胎产羔数均无显著关联（P＞0.05）,但g.61922756C＞A的CC基因型具有最多的平均产羔数（1.86±0.34）,且其产羔数比CA和AA基因型分别多0.29只和0.28只,表明该基因型可作为一种潜在标记用于关中奶山羊高繁殖力个体的选择。综上所述,本研究通过全基因组重测序鉴定了关中奶山羊基因组中的大量遗传变异,初步筛选出可能影响其产羔数性状的候选基因,如PLCD3、KPNA1、PIWIL2、PDS5B、PUM2、SOX17、PXT1、ALKBH5和SMAD9等,并探究了SMAD9基因外显子突变位点与关中奶山羊产羔数的关系,发现g.61922756C＞A的CC基因型具有最多的平均产羔数。因此,本研究可为关中奶山羊优良个体的选育提供一定的理论基础。