CYP2C19基因多态性与藏族人群缺血性脑卒中的相关性研究

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目的:探讨CYP2C19基因多态性位点在青海藏族人群分布及其与缺血性脑卒中的相关性。方法:连续选入来自青海省人民医院住院部、门诊、体检中心的藏族居民,其中52例缺血性脑卒中患者和60例健康对照组,所有研究对象均经过相关纳入排除标准选择。提取所有研究对象外周血DNA,采用实时荧光定量PCR法(q-PCR)对CYP2C19常见多态性位点进行检测。用卡方检验对缺血性脑卒中患者及对照者CYP2C19基因型和等位基因发生频率分布进行统计分析,用多变量Logistic回归进一步分析CYP2C19不同基因型与藏族人群缺血性脑卒中的相关性。结果:1.缺血性脑卒中组高血压病(33.3%对76.9%,χ~2=21.281,P<0.0001)、缺血性心脏病(15.0%对30.8%,χ~2=3.995,P=0.046)构成比及收缩压[(123.57±22.07)mmHg对(139.63±17.63)mmHg,t=-4.212,P<0.0001]、舒张压[(78.23±13.84)mmHg对(85.67±14.53)mmHg,t=-2.772,P=0.007]比较显著高于对照组;两组性别、吸烟史、糖尿病构成比及年龄、TC、TG、HDL-C、LDL-C比较无显著性差异。2.缺血性脑卒中组CYP2C19基因rs4244285位点的AA基因型显著高于对照组(χ~2=6.142,P=0.013),两组均以GG基因型多见。缺血性脑卒中组A等位基因发生频率显著高于对照组(χ~2=6.798,P=0.009)。缺血性脑卒中危险因素的多变量Logistic回归提示AA基因型是缺血性脑卒中的独立危险因素(OR=6.043,95%CI=1.034~35.310,P=0.046)。3.整个受试群体研究中,CYP2C19*2等位基因发生频率为29.0%,*3等位基因发生频率为4%,*17等位基因发生频率为4%。结论:1.CYP2C19的rs4244285位点CYP2C19*2*2纯合子突变基因型可能是藏族人群缺血性脑卒中发生的独立危险因素。2.性别可能不是CYP2C19基因多态性的主要影响因素。
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