背景与目的：中央核肌病(centronuclear myopahty，CNM)为一组临床表现和遗传异质性的先天性肌病，属罕见肌病。依遗传方式分为X连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型四个类型。除了后者，前三者均明确了相关突变基因。不同的类型存在不同的临床表现和不同的预后。至今国外报告上百例，而我国仅是在国内杂志报道个案病例，没有大样本的临床与病理资料研究结果。为此，采集国内杂志发表的中央核肌病相关论文资料及我科肌肉酶组织化学诊断的病例，分析中国CNM的临床及病理特点，为我国同行诊断CNM提供规范的依据。　　 资料与方法：纳入本研究的CNM病例共计36例。第一部分研究对象为1986年4月至2011年12月我科经肌活检诊断的6例CNM患者，其中1例患者家族中有10人也发病，故共计16例；第二部分研究对象为国内公开发表论文报道并经神经肌肉病专家鉴定CNM，共计20例。上述病例通过统计学归纳分析其临床表现和经开放式肌肉活检获取标本，采取肌肉酶组织化学技术制作肌肉病理标本，并经肌肉病理专家对其病理特征进行形态学观察分析、描述和拍照。采用SPSS16.0进行统计学数据分析。　　 结果：在我科进行肌活检的4429患者中，6例诊断为CNM，占0.135％。在研究的36例中，男性23例(64％)，女性13例(36％)；年龄范围5-85岁，平均年龄25.6±19.6岁；病程范围1-46年，平均病程13.4±11.1年。16例患者为散发型，20例患者为家族型，其来自5个不同的家系。发病年龄包括：3例为新生儿期(8％)，9例婴幼儿期(25％)，8例儿童期(22％)，6例青少年期(17％)，10例成人期(28％)。病程变化方面：24例缓慢进展(67％)，12例非进展(33％)。首发症状为：双下肢无力18例(50％)，四肢无力14例(39％)，双眼睑下垂4例(11％)。各种临床症状为：四肢无力20例(56％)，双下肢无力16例(44％)，伴轻度面肌无力6例(17％)，双眼睑下垂者5例(14％)，眼肌麻痹仅1例(3％)，颈肌受累1例(3％)。腱反射减弱(44％)或消失(22％)共计24例(67％)。23例行血清肌酸激酶检查，16例正常(70％)，7例轻度升高(30％)。22例行EMG检查均示肌源性损害(100％)。　　 在22例肌肉酶组织化学观察中，出现中央核的肌纤维比例为15％～93％，平均为58.8％±28.9％；21例(95％)Ⅰ型肌纤维占优势且发育不良；17例(77％)肌纤维中央核周围区域氧化酶染色活性明显缺失(轻度肌纤维萎缩)或增强(重度肌纤维萎缩)；8例(36％)肌纤维间隙出现不同程度增宽；17例(77％)肌纤维出现中央核周空晕现象；10例(45％)具有中央核的肌纤维出现放射状肌质纤维束(RSS)；所有病例均未发现肌纤维坏死、吞噬现象、炎性改变等。　　 结论：本组CNM患者占肌肉活检总例数0.135％。我国CNM患者病情程度差别大，首发症状以双下肢无力为多，而双眼睑下垂、眼外肌麻痹和面肌无力者较少见。肌肉病理特点与国外类似。