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目的:利用基因芯片检测贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma ,GCA)PLCE1(rs2274223)、C20orf54(rs13042395)等位基因表现,探讨PLCE1、C20orf54单核苷酸多态(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)与GCA及其病理分级(histologic grade,G)的关系;利用半定量逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测60例同一个体GCA癌与癌旁组织C20orf54mRNA表达情况,联合TAQMAN技术检测C20orf54(rs13042395)等位基因表现,探讨C20orf54mRNA癌与癌旁组织的表达差异及其与C20orf54(rs13042395)SNPs及GCA病理分级之间的关系。方法:提取1519例GCA及正常对照组全血标本DNA,其中GCA519例,高分化组(G1-2)198例,低分化组(G3)321例,对照组1000例,采用Illumina610-Quad芯片进行PLCE1(rs2274223)、C20orf54(rs13042395)位点扫描;利用SPSS11.0软件χ2检验分析PLCE1(rs2274223)等位基因G(基因型A/G+G/G)、C20orf54(rs13042395)等位基因C(基因型T/C+C/C)的发生频率与GCA及病理分级之间的关系;采用半定量RT-PCR方法对60例同一个体GCA术后癌及癌旁新鲜组织进行C20orf54mRNA表达检测,同时提取全血标本DNA,采用TAQMAN技术检测C20orf54(rs13042395)等位基因表现,根据癌组织mRNA表达中位数分为高表达组(30例)和低表达组(30例);利用SPSS11.0软件t检验及χ2检验分析C20orf54mRNA在癌与癌旁组织的表达差异及其与C20orf54(rs13042395)SNPs及GCA病理分级之间的关系。结果:PLCE1(rs2274223)等位基因G的发生频率在GCA与正常对照组分别是29.6%(305/1032)、22.4%(445/1990) ,差异具有统计学意义(χ2=18.841 ,P=0.000 , OR=1.457 , 95%CI=1.229-1.727) ;在高分化组与低分化组分别为30.3%(120/396)、29.1%(185/636) ,差异无统计学意义(χ2=0.173 , P=0.677 ,OR=1.060,95%CI=0.806-1.394)。C20orf54(rs13042395)等位基因C发生频率在GCA及正常对照组分别为73.1%(754/1032)、69%(1374/1990),差异具有统计学意义(χ~2=5.264,P=0.022,OR=1.216,95%CI=1.029-1.437);在高分化组与低分化组分别为74.2%(294/396)、72.3%(460/636),差异无统计学意义(χ~2=0.455,P=0.500,OR=1.103,95%CI=0.830-1.466)。C20orf54mRNA平均表达量在癌与癌旁组织分别为0.64(±0.11)、0.72(±0.13),差异无统计学意义(P=0.091)。C20orf54mRNA高表达组与低表达组C20orf54(rs13042395)等位基因C的发生频率分别为68.3%(41/60)、85%(51/60),差异具有统计学意义(χ~2=4.658,P=0.031,OR=0.381 , 95%CI=0.156-0.930) ;低分化发生率分别为56.7%(17/30)、66.7%(20/30) ,差异无统计学意义(χ~2=0.635 , P=0.426 , OR=0.654 ,95%CI=0.229-1.824)。结论:PLCE1、C20orf54与GCA的遗传易感性相关,有望用于筛查易感人群;两者与GCA的分化程度无关,暂不能作为预测GCA分化程度的分子指标;C20orf54mRNA表达在GCA同一个体癌与癌旁组织一致;C20orf54SNPs可能引起其mRNA表达下调;C20orf54mRNA表达下调与GCA分化程度无关。