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背景与目的:白血病是一种造血系统的恶性肿瘤,目前医学界一般将白血病分为三大类型,即急性白血病、慢性白血病和特殊类型的白血病。急性白血病(acute leukemia,AL)的年发病率为2-4/10万,虽只占人类恶性肿瘤的5%,但其严重危害人类健康,且在青壮年中发病率较高,占儿童恶性肿瘤死亡率的第一位。大量的流行病学资料表明,在白血病的发病机制中遗传因素和环境因素起着重要的作用。人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因是控制机体免疫应答和免疫调节的重要基因,它决定着免疫系统功能的遗传特性,并以高度的多态性成为人类重要的遗传标记。大量研究结果表明,HLA基因与许多疾病密切相关,并在不同种族和民族中存在差异。HLA基因是研究疾病易感性最不可忽视的遗传因素,找出这种关联的易感基因及差异的遗传因素,对于确定致病基因、明确致病机制都有重大意义。HLA抗原与同种异体器官移植的排斥反应密切相关,HLA分子可能是导致白血病的重要遗传因素之一。本研究采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对河南汉族急性白血病患者进行了HLA五个基因位点(A、B、C、DQB1、DRB1)基因分型,为临床骨髓移植供者和受者提供精确的基因分型结果;探讨HLA基因多态性与急性白血病的相关性,为HLA与白血病发病的机理研究提供资料。方法:选取急性白血病病例55例,正常对照组55例。其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoid leukemia,ALL)患者16例,急性髓细胞性白血病(acutemyeloid leukemia,AML)39例,采用PCR-SSP技术对HLA-A、B、C、DR、DQ基因位点进行分型研究以获得HLA基因多态性信息。结果:1.急性白血病患者组HLA-A、B、C、DQB1、DRB1基因座分别检出等位基因12个、25个、12个、5个、13个;正常对照组HLA-A、B、C、DQB1、DRB1基因座分别检出等位基因13个、23个、11个、5个、13个。2.HLA-Ⅰ类基因分型:急性白血病患者组HLA—A*02、B*51、C_w*12基因频率显著高于正常对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);相对危险率RR分别为2.100、3.063、3.963。而A*31、A*33、B*14、C_w*07基因频率显著低于正常对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);相对危险率RR分别为0.208、0.282、0.135、0.471。3.HLA-Ⅱ类基因分型:急性白血病患者组HLA-DQB1*02、DQB1*03、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*12基因频率显著高于正常对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);相对危险率RR分别为3.371、2.090、3.391、2.662、3.072。结论:提示河南汉族人群中,HLA-A*02、B*51、C_w*12、DQB1*02、DQB1*03、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*12对急性白血病有遗传易感作用;HLA-A*31、A*33、B*14、C_w*07对急性白血病有遗传拮抗作用。