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目的:对人内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894位等位基因多态性进行研究,探讨该基因在江西汉族轻度认知功能障碍患者及正常汉族人群中的分布情况,及其对轻度认知功能障碍患者认知功能的影响。方法:实验组选择2012年1-8月期间,就诊于南昌大学第一附属医院江西地区汉族轻度认知功能障碍患者116例,对照组选择同时期南昌大学第一附属医院与实验组性别、年龄、种族匹配的116例健康体检者。使用成套神经心理检测量表(蒙特利尔认知评估量表、日常生活能力量表、Hachinski缺血指数量表与全面衰退量表)作为辅助诊断工具对入组对象进行检测;采用DNA快速提取试剂盒提取DNA,并通过PCR、限制性内切酶技术,检测江西省汉族人群内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894位的等位基因与基因型。所得数据使用SPSS18.0软件进行统计分析,计算出各等位基因的基因型频率和基因频率;检测对照组Hardy-Weinberg吻合度;采用χ~2检验检测两组间等位基因型及基因频率差异(检验水准α=0.05,双侧检验);用两独立样本t检验检测试验组中各基因型MoCA总分及各因子分差异(检验水准α=0.05,双侧检验)。结果:1.对照组内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894位基因型符合H-W平衡定律(P﹥0.05);2.轻度认知功能障碍患者组和正常对照组内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894位T等位基因的检出率分别为32.8%和22.8%,两者的差异有统计学意义(χ~2=7.114,P<0.05);3.轻度认知功能障碍患者,携带T等位基因者MoCA总分与未携带T等位基因者无明显差异(P﹥0.05);携带T等位基因者视空间/执行功能与抽象思维因子分低于未携带T等位基因者,两者的差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论:江西地区汉族人群一氧化氮合酶基因G894T多态性与轻度认知功能障碍存在关联;G894T多态性可能影响轻度认知功能障碍患者认知功能中视空间/执行功能与抽象思维的正常实现。