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目的：将乳腺癌癌组织的基因表型分型与传统组织病理学分型相结合，研究三阴性乳腺癌（TNBC)易感性与19p13.1染色体上MERIT40（c19orf62）基因外显子区rs8170位点及ANKLE1基因外显子区rs2363956位点单核苷酸多态性（SNP）之间的关系，寻找有临床意义的分子标志物及治疗靶点，从而有助于早期发现及指导个体化治疗。材料与方法：选取自2011年01月至2012年12月经吉林大学中日联谊医院乳腺外科收治、经本院病理科确诊的乳腺癌患者的88例癌组织标本为研究对象，其中三阴性乳腺癌31例，非三阴性乳腺癌57例。运用普通PCR技术及DNA测序法检测上述候选基因的两个位点的核苷酸多态性。比较三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组患者基本特征、临床病理资料及19p13.1染色体上各等位基因频率及基因型分布的差异,运用SPSS17.0统计软件计算OR及95%CI，从而观察其与三阴性乳腺癌发病率及影响因素的相关性。结果：19p13.1染色体上MERIT40基因rs8170位点检测到CC、CT和TT三种基因型。CC基因型在三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组间的分布频率为52.9%、93.5%； CT基因型在三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组间的分布频率为41.2%、6.5%；TT基因型在三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组间的分布频率为5.9%、0.0%；三种基因型在两组间的分布频率比较具有显著性统计学差异(P=0.004)。ANKLE1基因rs2363956位点检测到TT、GT和GG三种基因型。TT基因型在三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组间的分布频率为35.7%、38.5%； GT基因型在三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组间的分布频率为42.9%、53.8%；GG基因型在三阴性乳腺癌组与非三阴性乳腺癌组间的分布频率为21.4%、7.7%；三种基因型在两组间的分布频率比较无统计学差异(P=0.464)。Rs2363956位点的各基因型与非三阴性乳腺癌的临床分期（P=0.005）及淋巴结转移情况（P=0.029）具有明显的相关性，但在三阴性乳腺癌中（P=0.323、P=0.510）却与上述因素无明显相关性。所有SNP位点与乳腺癌的相关免疫组化，如EGFR、P53等均无明显相关性。非条件Logistic回归分析显示，MERIT40基因rs8170位点TT基因型是三阴性乳腺癌发病的危险因素，携带TT纯合基因型的患者患三阴性乳腺癌的风险较携带CC纯合和CT杂合基因型的比例明显增加（OR=1.426，95%CI=1.266-2.872P=0.024）。ANKLE1基因的SNP位点未发现与三阴性乳腺癌发病风险相关的因素。多因素Logistic回归分析结果显示，ANKLE1基因rs2363956位点GT基因型与非三阴性乳腺癌患者的预后具有相关性，携带GT杂合基因型的患者在非三阴性乳腺癌中发生淋巴结转移及高临床分期的风险较携带TT和GG基因型的增加(OR=1.228,95%CI=1.104-1.908P=0.045)。所有基因的SNP位点均与三阴性乳腺癌相关影响因素之间无统计学意义（P值均大于0.05）。结论：19p13.1染色体上MERIT40基因rs8170位点的多态性与三阴性乳腺癌患者的发病风险具有统计学意义，携带TT基因型的患者患三阴性乳腺癌的风险明显增大，故MERIT40基因rs8170位点是预测三阴性乳腺癌发病的重要分子标志之一。