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目的:探讨维吾尔族人群原发性高血压与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T多态性及其相关因素的关联性。方法:以生活在新疆和田地区墨玉县的维吾尔族485人为研究对象,其中高血压组233人,正常对照组252人。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测该地区维吾尔族原发性高血压患者(EH)和正常人群(NT)CYP11B2基因-344C/T多态性。分析EH组和NT组中各基因型和等位基因频率分布特点。对所有研究对象抽取空腹外周静脉血,测定血总胆固醇、甘油三酯、血糖、心房利尿钠肽、钙离子、钠离子、钾离子、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、血尿酸、血肌酐、血尿素氮、血浆渗透压水平。结果:(1)NT组及EH组的CYP11B2基因-344C/T多态性CC、TT、TC基因型分布频率分别为0.167、0.401、0.433和0.155、0.386、0.459,C和T等位基因分布频率分别为0.383、0.617和0.384、0.616。EH组及NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P〉0.05),等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)EH组与NT组比较年龄、体重指数、腹围、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白差异有统计学意义。结论:(1)CYP11B2基因-344C/T在新疆维吾尔族人群中存在基因多态性,该多态性可能与新疆和田地区维吾尔族原发性高血压无关联。(3)高血压与脂质代谢紊乱存在关联性。