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目的通过分析鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群19个常染色体和17个Y染色体STR(Y-chromosomal STR,Y-STR)基因座的遗传多态性,为山东这三个人群的个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学的研究提供理论数据。通过鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群彼此之间基因频率分布的比较分析,获得这三个人群之间的遗传距离与遗传学关系。通过山东三个人群与全国范围内其他汉族及少数民族基因频率分布的比较分析,得到山东三个人群与国内其他人群之间的遗传距离与遗传学关系。方法1.采集1044名追溯三代分别在鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南三个文化区生活且无血缘关系的健康汉族个体的样本进行常染色体STR基因座多态性分析,其中356名男性样本进行Y-STR基因座多态性分析。2.使用Chelex-100法提取DNA,应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒和AmpFlSTR Yfiler PCR扩增试剂盒分别对常染色体STR和Y-STR基因座进行扩增。扩增产物变性后,用3500基因分析仪对变性产物进行毛细管电泳检测,并用GeneMapper(?)ID-X v1.3软件对原始数据进行STR基因座分型分析。3.采用Modified-PowerStates分析软件检测19个常染色体STR基因座是否符合哈迪-温伯格平衡,并统计分析鲁东、鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群19个常染色体STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。应用Arlequinv3.5软件计算分析山东三个人群之间的遗传距离(用Fst值表示)及相应的P值。4.使用Arlequin v3.5软件统计处理17个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率。根据Nei的公式计算基因型多态性和单倍型多态性。单倍型识别率是指可以检测到的不同单倍型的数量与单倍型总量之间的比值。使用“Y-STR单倍型参考数据库”通过分子方差分析来计算不同人群之间的遗传距离(用Rst值表示)及相应的P值,并绘制多维尺度散点图。5.采用MEGA v4.0软件分别根据得到的Fst及Rst矩阵绘制系统发育树。6.使用R v2.11软件,在Fst矩阵的基础上绘制一张热图。结果1.经Bonferroni校正,在山东三个人群19个常染色体STR基因座中,各基因型观察值和期望值的P值均大于0.000877(P＞0.05/57=0.000877;57为进行独立假设的次数),差异不具有显著性统计学意义,符合哈迪-温伯格平衡。2.在检测的19个常染色体STR基因座中,D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D13S317、D7S820、D16S539、Penta D、vWA、D8S1179、Penta E、D12S391、D2S1338、FGA这15个STR基因座在山东三区人群中的杂合度大于0.7,多态信息含量大于0.7,个体识别率大于0.9;D3S1358、CSF1PO、TPOX和TH01等4个基因座则不符合上述标准。19个常染色体STR基因座在山东三个群体中的平均累积个体识别率和平均累积非父排除率分别为 0.9999999999999999999999685 和 0.9999999748。3.在检测的 17个Y-STR基因座中,DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS456、DYS458、DYS635、DYS448、Y_GATA_H4、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b等14个基因座在山东三区人群中基因型多态性的平均值大于0.5,而基因座DYS391,DYS437和DYS438在山东三区人群中基因型多态性的平均值小于0.5。4.在常染色体STR基因座多态性分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近(Fst=0.00016),其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群(Fst=0.00036),鲁东与鲁中-鲁西北人群最远(Fst=0.00066)。在Y-STR基因座分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群间的遗传距离最近(Rst=0.0034),鲁东与鲁中-鲁西北次之(Rst=0.0038),鲁东与鲁西南-鲁南人群最远(Rst=0.0051)。5.在常染色体STR与Y-STR基因座分析中,山东三区人群彼此之间的遗传学差异均不具有统计学意义(P>0.05/3=0.0167,3为进行独立假设的次数)。6.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族人群只与青海藏族及新疆维吾尔族人群之间具有显著性统计学差异(P<0.05/87=0.00057471,87为进行独立假设的次数);与其他参与比较的人群之间则不具有显著性差异(P>0.00057471)。7.在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大部分汉族人群之间不具有显著性统计学差异。此外,山东三区人群与锡伯族,满族,布依族等3个少数民族之间不存在显著性统计学差异(P>0.05/93=0.00053763,93为进行独立假设的次数),但是与其余7个少数民族之间存在显著性统计学差异(P＜0.00053763)。结论1.19个常染色体STR和17个Y-STR基因座构成的检测体系在山东三区人群中具有较好的多态性,均适用于山东汉族人群的法医学鉴定和群体遗传学研究。2.鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群的遗传学距离最近,鲁东与山东其余两个人群之间的遗传学距离较远。山东三区人群之间不存在显著性遗传学差异,存在基因融合的现象。3.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族只与青海藏族与新疆维吾尔族人群之间存在显著性遗传学差异。在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大多数汉族人群之间不存在显著性遗传学差异,但是与大多数少数民族之间存在显著性遗传学差异。