论文部分内容阅读
研究背景:白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,国内外研究表明,遗传因素、环境因素交互作用与白血病的发生及疾病的进展有关,XRCC1突变与多种恶性肿瘤的发生有关,本研究旨在通过检测中国西北人群白血病患者和健康对照组中XRCC1基因rs1799782、rs25487、rs25489位点的基因型分布特点,探讨XRCC1基因多态性与中国西北人群白血病易感的相关性。方法:采用病例-对照研究,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测白血病患者280例,包括急性髓细胞白血病(AML)96例,急性淋巴细胞白血病(ALL)40例,慢性髓细胞白血病144例,200例健康对照组的rs1799782、rs25487、rs25489位点基因型分布及等位基因频率。结果:rs1799782位点基因型分布频率中,以携带Arg/Arg基因型的人群为参照组,AML组中,杂合子Arg/Trp基因型增加了罹患AML的风险(P=0.032),其OR值为1.845,95%CI为1.051-3.238; ALL组中,杂合子Arg/Trp基因型增加了罹患ALL的风险(P=0.003),其OR值为3.827,95%CI为1.512-9.687。rs25487位点基因型分布频率中,以携带Arg/Arg基因型的人群为参照组,Arg/Gln基因型的患者罹患CML的风险降低(P=0.047),OR值为0.632,95%CI为0.402-0.995;与399Arg等位基因频率相比,CML组399Gln等位基因频率与对照组比较有显著性差异(P=0.034),OR值为0.677,95%CI为0.471-0.972。rs25489位点基因型分布频率中,以携带Arg/Arg基因型的人群为参照组,Arg/His基因型的患者罹患AL的风险降低(P=0.000),OR值为0.326,95%CI为0.180-0.589。与280Arg等位基因频率相比,AL组280His等位基因频率与对照组比较有显著性差异(P=0.000),OR值为0.363,95%CI为0.207-0.637。在单倍体分析中,Trp- Arg-Arg单倍体减少了白血病的患病风险(P=0.012, OR=0.663,95%CI=0.478-0.918); Trp-Gln-Arg单倍体增加了白血病的患病风险(P=0.03, OR=1.705,95%CI=1.039~2.799)。结论:结果表明XRCC1基因rs1799782、rs25487、rs25489位点多态性与中国西北人群白血病易感性相关。