通常,人们在临床上遇到高血压伴低血钾的患者首先想到的诊断是原发性醛固酮增多症、肾血管性高血压等常见的继发性高血压原因。以上原因皆可通过询问病史,实验室检查和影像学检查明确诊断。但是,还有一种临床症状酷似原发性醛固酮增多症的继发性高血压原因通常被临床医师忽视,即Liddle综合征,一种常染色体显性遗传病,大多带有明确的高血压家族史,高血压、低血钾情况非常突出,但是血浆醛固酮、肾素水平在正常范围或偏低,影像学不能发现肾上腺异常或肾上腺仅有无功能占位,又称假性醛固酮增多症。这类患者通常被诊为原发性高血压,但对常规降压药物治疗效果欠佳,出现长期高血压、低血钾的并发症,家族中多有年轻脑卒中患者。该综合征的遗传基础为编码钠上皮通道的基因发生突变,引起ENaC的PY基序结构变化,不能与泛素酶有效结合,造成ENaC降解、胞吞发生障碍,引起钠水过度吸收、分泌钾离子、氢离子受到抑制,造成临床高血压、低血钾的典型表现。本研究从阜外心血管病医院286名年轻不明原因高血压患者中发现5例Liddle综合征先证者,分别为SCNN1B基因的P614L, P616S, R564X, SCNNIG基因的E571X,A583D基因突变,SCNN1B基因的P614L和SCNN1G基因的E571X突变为世界上首次报道的突变位点,此人群中Liddle综合征的患病率约为1.72%。通过家系调查共确诊Liddle综合征患者16人,14人经限制钠盐摄入和口服阿米洛利或氨苯蝶啶治疗后血压和血钾均恢复正常范围。在SCNN1G基因E571X突变家族中发现一位Liddle综合征患者治疗前血钾在正常范围,提示Liddle综合征可能和原发性醛固酮一样,高血压,低血钾均非必要诊断因素,实际发病率可能高于此估测值。原发性醛固酮增多症是最常见的继发性高血压原因,其主要临床表现为高血压伴低血钾、代谢性碱中毒、高醛固酮血症、血浆肾素、血管紧张素受到抑制。原发性醛固酮增多症已有明确诊断流程、即筛查试验、确诊试验、定位诊断,金标准是肾上腺静脉取血,既能明确肾上腺是否有分泌醛固酮的功能,也能明确病变肾上腺的位置,为进一步治疗提供准确依据。随着微创手术的发展,原发性醛固酮增多症的治疗手段也越来越多样化,从最初的开腹单侧肾上腺切除到肾上腺腺瘤切除,腹腔镜腺瘤切除到介入治疗包括各种消融术,都达到了良好的治疗效果。近年来醛固酮受体拮抗剂伊普利同的应用避免了传统醛固酮拮抗剂螺内酯的多项副作用,也达到了理想的治疗效果。本文将就100例原发性醛固酮增多症患者的临床特征、诊断及治疗进展做一介绍。总之,Liddle综合征曾被认为是罕见的继发性高血压原因,临床表现与原发性醛固酮非常类似,也为高血压伴低血钾。原发性醛固酮增多症为最常见的继发性高血压原因,典型表现为高血压、低血钾。但是随着影像学,分子生物学的进展,原发性醛固酮增多症和Liddle综合征患者不一定同时具备高血压,低血钾的典型临床表现,这类患者需经进一步的血浆醛固酮-肾素水平测定和基因筛查才能明确诊断。早期诊断,早期治疗对这两种疾病有着至关重要的意义,合理的治疗方案能够有效的控制血压,减少高血压、低血钾的并发症,达到控制血压,改善生活质量的目的。本文将对这两种临床表现非常相近的继发性高血压做一研究。