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急性非淋巴细胞白血病（acute non-lymphoblastic leukemia，ANLL）是以分化缺陷的髓系细胞异常增生为特点的恶性血液系统疾病。根据细胞遗传学特点的不同可将ANLL进行分型并以此为基础进行分层治疗。虽然约半数的ANLL患者未检测到特征性染色体异常，但仍可检测到多种影响细胞增殖、分化、凋亡相关的基因异常，包括基因突变。异柠檬酸脱氢酶1（isocitrate dehydrogenase1，IDH1）是三羧酸循环中的限速酶，可催化异柠檬酸生成α-酮戊二酸（α-ketoglutarate, α-KG）。国外有研究发现ANLL可携带有突变的IDH1基因，突变率为2%-14%。IDH1突变基因催化产生2-羟戊二酸（2-hydroxyglutarate，2-HG），后者可拮抗α-KG依赖性酶，进而使总DNA和组蛋白异常甲基化，最终影响细胞增殖分化使其转变为肿瘤细胞。目前在中国人群中，关于成人初治ANLL中IDH1基因突变系统性研究的报道较少。我们采用PCR技术结合DNA序列分析的方法检测了349例成人初治ANLL患者骨髓标本中IDH1基因突变状况，并进一步分析了其分布特点和临床意义。本研究结果显示（:1）349例患者中35例IDH1基因突变，突变率为10%；（2）首次在ANLL中发现可产生2-HG的IDH1c.299G>A，p.R100Q突变；（3）IDH1基因突变最常见于ANLL-M1（5/14；35.72%），与其他亚型比较有统计学意义（P<0.01）；（4）IDH1基因突变在正常核型ANLL发生率为9.9%，与异常核型患者的发生率比较，统计学差异无显著性。(5)携带IDH1基因突变的ANLL常伴有以下癌基因异常，Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复（Fms like tyrosine kinase3intenal tandem duplication，FLT3-ITD）（20%vs2.2%； P<0.01），CCAAT增强结合因子α基因突变（CCAAT enhancer binding factor alpha，CEBPA）（8.6%vs0.6%；P<0.01），肾母细胞瘤1基因表达增高（Wilms’ Tumor1，WT1）（62.9%vs2.5%；P<0.01），脑膜瘤-1基因（meningioma-1，MN1）表达增高（22.9%vs1.2%；P<0.01），黑色素瘤优先表达抗原基因表达增高（Preferentially expressed antigenof melanoma，PRAME）（11.4%vs3.1%；P<0.05)；（6）IDH1基因突变患者其OS（overall survival）与未突变患者相比其差异无统计学意义。综上，IDH1基因突变是成人初治ANLL中较为常见的基因突变，主要发生于ANLL-M1，常伴有其他癌基因表达增高或基因突变，且与FLT3-ITD，MN1、WT1、PRAME等基因表达增高有一定的相关性，但不影响OS。