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背景：体外培养(in vitro)的正常体细胞随着分裂次数的增多,端粒的长度(telomere length, TL)逐渐缩短,最终失去对DNA的保护作用而启动细胞的复制性衰老。然而,在体细胞(in vivo)的衰老过程和机制可能要复杂得多,其中,TL的缩短、缩短的原因及其在衰老过程中所起的作用远未明了。口腔粘膜脱落细胞(oral mucosal exfoliated cell, OMEC)由于采集相对方便,又是在体细胞,其衰老在一定程度上可反映机体的衰老过程,因此,常用于人类衰老／长寿研究。广西巴马地区因长寿而闻名于世并已成为人类长寿研究的基地之一。目的：探讨巴马长寿家系OMEC TL(OTL)随年龄变化的规律、在家系内的遗传趋势及其与长寿的相关性；探讨0TL在家系中可能的遗传模式；探讨OTL与血液白细胞TL (leucocyte telomere length, LTL)的关系。方法：1.实验分组：实验组,BLF(巴马长寿家系)1059人,平均年龄55.47±28.78岁；对照组,巴马非长寿家系(BNLF)、平果长寿家系(PLF)、平果非长寿家系(PNLF)。其中BNLF236人,平均年龄44.43±27.07岁；PLF298人,平均年龄50.17±30.53岁；PNLF417人,平均年龄39.19±25.29岁。2.应用qPCR (real-time quantitative PCR,实时定量PCR)方法对各家系OTL进行检测。比较各家系间的OTL,并计算其遗传度,分析其遗传模式。3.应用qPCR方法对各家系LTL进行检测,与OTL比较,了解二者的相关性。结果：1. BLF OTL与年龄呈负相关,即年龄越大,OTL越短。该趋势在总体样本,男性个体,女性个体及其它对照家系中亦存在。与此相一致,LTL也表现为随年龄增大而逐渐缩短。2. BLF OTL明显长于PLF；尤其在65-89岁年龄段,BLF OTL明显长于BNLF、PLF;根据OTL的波动范围,从长到短区分为4th,3rd,2nd,1st四个区间,发现在65-89岁年龄段,最长OTL(即第四区间TL,4th OTL)在BLF中的分布明显多于BNLF、PLF、PNLF。3. BLF. PNLF男性OTL长于女性,但其它家系及按年龄段分层或按代分层后OTL基本无性别差异。与OTL无性别差异性一致,LTL也无性别差异性。4. BLFLTL明显长于PLF,该趋势在总体人群、90岁以上年龄段、40-64岁年龄段、15-39岁年龄段、父代人群、子代人群、孙代人群及第四代人群中均存在。而且4th区间LTL在BLF中的比例明显高于其他家系。5. BLF OTL的遗传模式主要表现为母系遗传,遗传度为82%；其它对照家系虽然子代OTL与父母OTL有关,但并不显示明显的母系或父系遗传；总体样本OTL的遗传模式显示母系遗传,同时子女或儿子的OTL也与父亲的OTL有关。BLF及合并家系的母系遗传主要体现在OTL的4thTL和1stTL区间中。6.BLF和合并家系LTL的遗传模式既表现母系遗传又表现父系遗传,遗传度为86%和74%。以4th和1st区间LTL更为明显。而其它家系无明显的母系或父系遗传。7.BLF及各对照家系均显示OTL长于LTL。8.BLF及各对照家系均显示OTL与LTL呈正相关性。结论：1. OTL、LTL与年龄均呈负相关,即OTL、LTL均随年龄的增大而缩短。2.OTL长于LTL,两者呈正相关关系。3.BLF子代OTL、LTL明显受亲代影响,呈现明显的母系或父系遗传模式,尤以4th和1st区间最为明显。4. BLF OTL和LTL有较高的遗传倾向,可能是该地区长寿的机制之一。