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目的:川崎病的全基因组关联性研究显示FCGR2A基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP) rs1801274与川崎病(Kawasaki disease,KD)易感性相关,且这种相关性已在其它种族人群中进行了研究,但该相关性在国内研究尚无。因此,本研究致力于探讨儿童FCGR2A基因SNP rs1801274多态性与川崎病(KD)易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,选取2010年10月至2012年4月在天津市儿童医院住院治疗的KD患儿35例为病例组,同期于该院门诊行外科手术治疗的术前儿童25例为对照组,其中根据有无并发冠状动脉损害(coronary artery lesion, CAL),KD患儿可分成两组:冠状动脉损害组(CAL)和无冠脉损害组(no coronary artery lesion,NCAL)。采集外周静脉血2mL,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)联合直接基因测序技术对研究对象的FCGR2A基因SNPrs1801274多态性进行检测。比较KD组与对照组以及CAL组和NCAL组中FCGR2A基因SNPrs1801274基因型和等位基因频率。结果:在所有研究对象中均检测到FCGR2A基因SNPrs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA,AQGG)。1.KD病例组与对照组FCGR2A基因SNPrs1801274基因型(χ2=8.53,P=0.01)和等位基因(χ2=9.39,p=0.003)分布频率比较差异显著(P<0.05),其中A等位基因使中国汉族儿童使发生KD的危险性增大(OR=3.14)。2.CAL组与NCAL组FCGR2A基因SNPrs1801274位点基因型(Χ2=6.82,p=0.03)和等位基因(χ2=7.13,P=0.01)的频率分布比较差异显著(P<0.05);携带等位基因G使KD患儿发生CAL的危险性增高(OR=4.88);NCAL组中等位基因A的频率(88.6%)高于等位基因G的频率(11.4%)。结论:1.FCGR2A基因SNPrs1801274多态性可能与儿童KD易感性及并发CAL相关。2.FCGR2A基因SNPre1801274位点等位基因A可能为儿童患KD的危险因素。3.FCGR2A基因SNP rs1801274位点等位基因G可能增加KD患儿并发CAL的危险性。