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目的: 探讨长骨纤维结构不良型釉质上皮瘤的临床病理特点、鉴别诊断及生物学特征.方法: 对长骨2例纤维结构不良型釉质上皮瘤进行病理学、免疫组化观察,并复习临床资料及相关文献.结果: 该肿瘤多见于胫骨,好发于中青年,临床以疼痛性或无痛性肿块为主.光镜下见纤维组织间多个被覆上皮细胞的裂隙样结构及数个大小不等的上皮细胞巢,细胞无明显异型性.免疫组化:上皮细胞巢及裂隙样结构均表达CK14、CK19、EGFR及S-100蛋白.结论: 长骨纤维不良型釉质上皮瘤是一种罕见的原发于长骨的低度恶性肿瘤,诊断主要靠光镜、X线及免疫组化.