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西藏藏族儿童青少年体成分
【机 构】
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辽宁医学院生物人类学研究所 锦州 121001
【出 处】
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中国解剖学会2012年年会
【发表日期】
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2012年8期
其他文献
目的 对一个常染色体显性遗传性稀毛症家系进行候选基因分析，寻找致病突变.方法 收集一个4代49人的常染色体显性遗传性稀毛症家系，并对家系成员进行表型鉴定.在知情同意的基础上采集4名患者及其中2名配偶的外周血，提取基因组DNA.遗传性稀毛症有10种亚型，选取表型最接近的亚型，对先证者进行KRT74、U2HR、APCDD1和RPL21四个候选基因外显子PCR扩增测序.随后，利用STR标记对所有候选基因
会议
Fahr病是特发性脑基底节钙化(Idiopathic Basal Ganglia Calcification,IBGC)的俗称,是一种先天性神经系统锥体外系疾病,脑CT发现率为1-2％.大多数IBGC家系表现为常染色体显性遗传方式.IBGC症在CT上表现为大脑双侧对称性基底节钙化.患者常伴随运动障碍,智力和意识表现痴呆、癫痫、精神障碍等,其发病机制不清楚.目前该病定位3个致病位点14q13(IBG