【摘 要】
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血卟琳病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟琳代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。急性间歇型血叶琳病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿叶琳原合成酶)缺乏所致。这种缺陷最终使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。治疗要避免诱因，宜高糖饮食、
【出 处】
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河南省医学会神经病学分会第二十九次年会
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血卟琳病原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟琳代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。急性间歇型血叶琳病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿叶琳原合成酶)缺乏所致。这种缺陷最终使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。治疗要避免诱因，宜高糖饮食、禁酒，内分泌治疗，对症治疗，血红素，纠正水、电解质紊乱。如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良。随着年龄的增长本病倾向于减轻。
其他文献
进行性核上性麻痹(PSP)是一种神经系统变性疾病，主要表现为帕金森综合症、垂直性核上性眼肌麻痹、姿势步态不稳、轴性肌张力障碍，并有颈强直、躯体僵硬、假性球麻痹和认知改变等。PSP病理主要受累部位:丘脑底核、苍白球、上丘、顶盖前区、导水管周围灰质、黑质、脑桥核、额叶皮质运动区。诊断时要鉴别与帕金森、皮质基底节变性等病。目前对PSP无特效疗法。左旋多巴用于治疗PSP患者的运动症状的，治疗剂量和疗效不是
桥本氏脑病(HE)定义:HE是一种急性或亚急性发病，可有痛性、卒中样发作和精神异常等多种临床表现，血中抗甲状腺抗体增高，对皮质类固醇激素治疗反应良好，病程呈复发、缓解或进展性，大多预后良好的疾病。鉴别诊断颅内感染性疾病;抗NMDA受体脑炎;代谢性及中毒性脑病等。因HE是一种自身免疫性疾病，故其治疗主要是免疫调节治疗。包括肾上腺皮质激素最常用;免疫抑制剂(硫哇嚷岭、甲氨蝶吟)、免疫调节剂(那他珠单抗
本文阐述了亚急性小脑变性一例，定位诊断为头晕，重度构音障碍，双眼粗大旋转眼震，双侧共济运动差，左侧大小鱼际、指间肌萎缩，右侧巴氏征阳性，定位于双侧小脑及左侧椎体束。定性诊断为中年男性，慢性病程，进行性加重，结合病史、症状、体征，考虑神经系统变性疾病可能性大。
Fahr病一种罕见的散发性或家族性疾病，具有基因异质性，虽然文献多见家族性报道，但临床中家族史仍不明显;该病主要特点为基底节区、下丘脑、齿状核、小脑皮质下白质对称性异常钙化，以豆状核和齿状核为著;目前认为病理机制为局部磷代谢障碍，病理过程是糖蛋白和粘多糖混合矿物质在血管壁中钙化，并向周围神经元发展，并反过来压迫脑血管使脑组织损伤，矿物质沉积，由此恶性循环，继之脑神经元丧失、胶质细胞增生合并脱髓鞘改
本文阐述了快速进行性痴呆1例，患者智能减退、言语混乱、幻觉、浅昏迷、脑电图广泛慢波定位于双侧大脑半球皮层;四肢肌张力铅管样增高定位于纹状体;有踩棉花感可能为脊髓后索病变。快速进行性痴呆((RPD)的诊断应根据VITAMINS原则是感染性、中毒一代谢性、自身免疫、肿瘤、医源性、变胜病、系统性。
本文阐述了以脑萎缩为特点的桥本氏脑病1例，全脑皮层为主、基底节及局灶白质;临床上表现为大脑及小脑皮层症候群，影像学表现为全脑皮层萎缩(大脑及小脑)、以左侧为主的基底节区病灶。倾向于以皮层变性为主的桥本氏脑病;患者青年女性，慢性起病，甲状腺功能亢进，相关抗体升高，脑脊液蛋白升高，病史及基因检测排除了其他相关疾病。
本文阐述了一例急性脑白质病病历，患者老年女性，急性起病，以智能减退、四肢震颤为主要表现，头颅磁共振提示额顶页皮层下脑白质病变，符合急性脑白质病表现。脑脊液常规生化、寡克隆区带检查、水通道蛋白、髓鞘碱性蛋白及病毒全套检查均为阴性，甲状腺功能提示TSH稍高，进一步查甲状腺过氧化物酶抗体高于正常近10倍，综合考虑桥本脑病，给予脱水降颅压、激素冲击及营养神经药物治疗后智能障碍好转。
本文阐述了以皮层受累为主的韦尼克脑病一例，韦尼克脑病是常见的代谢性脑病，是硫胺缺乏导致的急症。发病年龄为30-70岁，平均42.9岁，男性稍多。主要表现为突然发作的神经系统功能障碍，典型表现为眼外肌麻痹、精神异常及共济失调等三组特征性症状。韦尼克脑病的病变部位常见于乳头体、脑干、第三脑室、导水管周围、丘脑、下丘脑、小脑蚓部上端和前庭神经核等，中脑、脑桥、延髓和大脑病变明显，给予补充维生素B1治疗有
舞蹈症是一种以肌张力减低和运动增多为主要表现的锥体外系症状。偏身舞蹈症则为局限于一侧上下肢及面部，迅速、不规则、不自主的舞蹈样动作，通常由于病变对侧丘脑底核、基底核损伤或其联系纤维受损所致。病因繁多，常见于急性脑血管病，亦可由代谢异常、感染、肿瘤、神经系统变性疾病、免疫性疾病、药物和毒物中毒等引起。非酮症高血糖性偏侧舞蹈症患者的脑部病变主要发生于患肢对侧纹状体，包括壳核、尾状核头及苍白球，亦可双侧
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