【摘 要】
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目的和背景:精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群的研究中得到证实.GABRB2的基因变异是如何导致精神分裂症,目前未完全弄清.与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因
【机 构】
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南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 中国广州 510515 香港科技大学生命科学部和应用基因组
【出 处】
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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十届学术会议
论文部分内容阅读
目的和背景:精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群的研究中得到证实.GABRB2的基因变异是如何导致精神分裂症,目前未完全弄清.与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达.据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究.
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