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目的:报道一例以骨折后足下垂为首发症状的遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者。方法:对患者的临床表现和病史进行详细询问,完善肌电图和外周血基因检测等辅助检查;结果:13岁男性患者,2014年8月27日以"左桡、胫骨骨折外固定术(左足靴型石膏托固定)后2月余,左足下垂20余天"入住我科。患者2月前摔伤后出现左侧腕、踝关节肿痛,活动不利,就诊于当地医院,X片检查示左桡骨远端青枝骨折和左胫骨下端骨折,遂予以左腕屈曲尺偏位石膏外固定和左足靴型石膏托位外固定术治疗,45天后患者出院。20余天前患者发现左足下垂,背屈受限,余无明显不适。入院查体:左小腿肌容积较对侧小,左足背屈肌力2级,左小腿远端外侧痛觉减退,余未见异常。门诊肌电图检查示除左腓总神经明显受损外,双正中、尺神经和右腓总神经也有损害。患者入院后查血常规、生化全套、糖化血红蛋白、维生素B12、叶酸、ANCA等均未见异常。对症及康复治疗8周后患者左足下垂明显好转,左足背屈肌力4级,左小腿远端外侧痛觉稍减退,出院前复查肌电图示左腓总神经部分性损害(较前次明显好转),双正中、尺神经和右腓总神经损害(与前次相比无明显变化)。建议患者行基因检测排除相关疾病被拒绝。2015年3月18日患者因左手尺侧2指无力、麻木2月"再次来就诊。第三次肌电图检查示:双正中、尺神经不同程度损害(左尺神经受损明显);双腓浅神经感觉纤维轻度损害。仔细询问病史,患者诉以往经常有手部麻木,持续时间数分钟到数天不等,均可自愈。临床拟诊为压迫易感性神经病,再次建议患者送外周血行基因检测。结果发现患者PMP22基因重复异常,拷贝数减少,标准化值为0.51(正常范围:0.82-1.27)。患者无相关遗传史。结论:HNPP为少见多发病,通常依据临床表现、病史、肌电图检查、病理或基因检测确诊。当临床疑诊为HNPP时,尤其是电生理检查与临床表现不一致时,可以帮助我们确诊或排除HNPP。