【摘 要】
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目的 研究1个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。方法 对1例先证者及27个家系成员进行血脂测定、临床检查后,
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目的 研究1个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。方法 对1例先证者及27个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与GenBank比对,分析突变的病理意义。结果 先证者1岁时即有黄瘤,之后多处出现大块黄瘤,最大黄瘤达15×15 cm,并有角膜环,发作劳累后胸闷8年,加重2年,心电图表现为V1-V4病理性Q波,提示陈旧性前壁心肌梗死,对先证者进行冠状动脉造影,提示左主干开口及近段狭窄约70％,前降支、回旋支及右冠状动脉弥漫性多节段病变致30％-70％狭窄,右冠状动脉远段次全闭塞,分别对左主干和右冠次全闭塞病变行内支架植入术。其姐有相似皮肤黄瘤,其外婆皮肤黄瘤,因心脏病猝死,姨外婆亦有皮肤黄瘤,可确诊为家族性高胆固醇血症黄瘤病。
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