【摘 要】
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目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等.方法 对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行研究.结果 临床表现低血钾、低
【出 处】
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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会
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目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等.方法 对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行研究.结果 临床表现低血钾、低镁血症、碱中毒,高肾素血症、高醛固酮血症,基因检测发现存在SLC12A3基因的复杂杂合突变,即(c.1964G>A ,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变、c.2543A>T ,p.(Asp848Val)联合8号外显子缺失突变.结论 儿童Gitclman综合征起病隐匿,复合杂合突变发生率高,基因诊断是确诊手段,儿科医生需要提高认识,以防漏诊误诊.
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