为探讨亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用,超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。在对相关疾病基因(X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因、脊肌萎缩症SMV1基因和DMD基因)进行检测前,先对羊水细胞基因组DNA、胎儿父母亲基因组DNA作亲子鉴定实验。实验采用荧光多重PCR技术,扩增基因组DNA的16个短串联重复序列(STR)位点。在已进行的31例产前分子诊断中,亲子鉴定实验显示男性胎儿21例,女性胎儿10例;有母体DNA污染迹象的羊水细胞DNA有9份,占29%;其中,所检测的胎儿基因型与胎儿母亲基因型不同的有19例,占61%。回访25例,出生(引产)后的检查结果与产前诊断结果完全一致。可见,基于荧光多重PCR技术的亲子鉴定实验可评估母体基因组DNA对羊水细胞基因组DNA污染程度,确定胎儿的独立个体身份和性别,对提高产前分子诊断的准确性有重要意义。