【摘 要】
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目的:探讨1例因"生长发育迟缓11年伴随小耳畸形"就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法:收集临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析(CMA)和下一代基因测序和Sanger测序。结
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科,医学遗传科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科,分子诊断实验室;
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目的:探讨1例因"生长发育迟缓11年伴随小耳畸形"就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法:收集临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析(CMA)和下一代基因测序和Sanger测序。结果:患儿存在宫内发育迟缓、生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良(小睾丸)。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c.67A>G,p.Lys23Glu纯合新突变。结论:患者可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的MeierGorlin综合征,该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。
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